Desarrollan herramienta de IA de código abierto para detectar enfermedades autoinmunes

• Cómo se construyó una herramienta de IA de código abierto para detectar enfermedades autoinmunes (después de 100 mil dólares y más de 30 visitas al hospital) - ahora cualquiera puede usarla

Historia del desarrollo de una herramienta abierta de análisis de salud

5 años de problemas de salud y proceso de diagnóstico

• Sufría lesiones con facilidad al hacer ejercicio, una recuperación lenta, además de fatiga y dolor articular
• Visitó más de 30 hospitales y especialistas y gastó más de $100,000, pero no obtuvo un diagnóstico claro
• Varios profesionales médicos solo veían su propia especialidad y no lograban encontrar la conexión general
• Finalmente, un reumatólogo detectó la posibilidad de una enfermedad autoinmune tras analizar de forma integral una prueba genética y los síntomas

La experiencia de que la IA sugiriera el mismo diagnóstico

• Después de organizar los datos médicos e ingresarlos en un modelo GPT, este propuso el mismo resultado que el diagnóstico final
• A partir de eso, decidió desarrollar una herramienta de análisis de datos médicos basada en IA para personas que pasan por problemas similares

Presentación del proyecto de código abierto: OpenHealth

Enlace de GitHub: OpenHealth

Funciones principales

• Carga de historiales médicos: permite subir PDF, resultados de estudios, notas médicas y más
• Análisis y organización automáticos:
  • Estandariza resultados de estudios en distintos formatos
  • Conversión de unidades (ej.: mg/dL → mmol/L)
  • Extrae indicadores clave como CRP, ESR, CBC y niveles de vitaminas
  • Ordena los resultados cronológicamente
• Análisis de datos con IA:
  • Da seguimiento a cambios en los valores de estudios
  • Compara resultados entre varios hospitales
  • Analiza de manera integral múltiples datos de estudios para identificar patrones
• Compatible con varios modelos de IA:
  • Puede usar modelos locales (como Deepseek)
  • Si se cuenta con API key, también puede aprovechar modelos comerciales como GPT-4 y Claude

Importación de historiales médicos

• Si los registros del hospital no están disponibles como archivos, se puede usar Fasten Health
  • Puede integrarse con la mayoría de las instituciones médicas de Estados Unidos
  • Ayuda a administrar fácilmente los historiales médicos en un solo lugar

Estado actual del desarrollo

• El frontend ya está terminado y fue publicado como código abierto
• La función de análisis de documentos actualmente corre en un servidor Python separado
• Más adelante planean migrarlo para que pueda ejecutarse completamente en local

Comunidad sobre IA y salud

• Se creó una comunidad para debatir cómo la IA puede contribuir al cuidado personal de la salud: r/AIDoctor
• Aunque reconocen las limitaciones de la IA, están explorando su potencial para evolucionar hacia mejores herramientas de análisis médico

[dongho42]

¡Es útil! 🙂🙂🙂😊😊👍

[GN⁺]

Comentarios de Hacker News

• Sorprendente. Es increíble lo que es posible en el campo médico cuando se pueden seguir haciendo preguntas y aportar más datos de los que un médico sobrecargado puede procesar. Cuando el padre de un amigo cayó gravemente enfermo, usó ChatGPT para interpretar informes de cáncer, mantener conversaciones técnicas profundas con varios especialistas y defender opciones de tratamiento para su padre. Eso fue decisivo para impulsar un tratamiento en el que los especialistas no habían pensado. Mi amigo pudo hablar con los especialistas en su propio lenguaje y, a través de ChatGPT, darle explicaciones no técnicas a su padre. Eso da muchísimo poder

• Para quienes descartan la IA: no saben lo que se siente saber que algo anda mal y solo recibir encogimientos de hombros por parte de los especialistas que se supone deberían ayudarte. Yo pasé por lo mismo. El ortopedista revisó el dolor de articulaciones y muñecas, el endocrinólogo examinó las hormonas y el reumatólogo hizo sus propias pruebas. Si hubiera dependido del médico de cabecera, habría seguido tomando ibuprofeno y el antiinflamatorio de la gran farmacéutica que ellos prefieren. Pude descubrir que tenía espondilitis anquilosante hablando con otras personas en línea y pidiéndole a mi médico de cabecera que me hiciera la prueba del antígeno HLA-B27. Tuve la suerte de recibir en internet la ayuda de alguien que me dijo: "¿por qué no revisan X?". Pienso en otras personas que no tienen mi suerte o que no pueden acceder a esa información. Si la IA puede ayudar con ese problema, es algo excelente

• Tengo sentimientos encontrados sobre este tema. Por un lado, nadie puede sostener seriamente que el sistema de salud de EE. UU. sea bueno o adecuado. El proceso se parece a navegar soporte técnico, donde las primeras etapas apuntan a una clasificación rápida de los casos más comunes y a una solución apenas adecuada. Eso no significa que las personas no puedan tener más capacidades. Solo que el sistema no está diseñado así. Llegar al soporte de "L2" puede ser tan frustrante como en el mundo tecnológico. Por otro lado, interpretar datos específicos de un dominio requiere mucho entrenamiento y experiencia. Se parece un poco a mirar logs: a menudo es más importante saber qué ignorar. Un LLM puede soltar varias causas posibles, algunas de las cuales probablemente sean alucinaciones. Pero tomar esos resultados y avanzar al siguiente paso no es algo que la mayoría de la gente pueda hacer. El beneficio más inmediato de estas herramientas probablemente estará en personas con la motivación y la determinación para conseguir suficiente tiempo y conocimiento como para usarlas de forma efectiva. Lo que sí es seguro, como otros señalaron en este hilo, es que uno tiene que defenderse a sí mismo dentro del sistema de salud

• Sería genial si la gente pudiera subir sus historiales médicos (anonimizados) a una base de datos central para obtener información adicional que ayude a orientar el tratamiento. Si además se incluyera información genética, como etnia o país de origen, se podría aprender sobre la genética de ciertas discapacidades. Yo tengo un trastorno del tejido conectivo que se presenta como síndrome de Marfan, pero en la década de 2010 visité a un genetista en UCSF. Revisó Marfan, Loeys-Dietz, Lujan-Fryns, Ehlers-Danlos y varios otros trastornos que podrían explicar mis síntomas físicos, mis problemas cardiovasculares y mis problemas esqueléticos, pero no encontró nada

• $100K y 30 visitas al médico, sin respuestas. Probablemente esto podría estar relacionado con Ehlers Danlos Syndrome (hEDS). Si hoy meto mis síntomas en una IA, obtengo la misma lista que les di a los médicos, y además hEDS y TNXB como gen candidato. Mis datos de ADN WGS aparecieron después de que a los médicos dejó de importarles mi caso. AFAIK, solo un especialista puede diagnosticar hEDS y, AFAIK, nadie está prediciendo TNXB en absoluto. A eso le llaman clEDS, y solo se considera 1 en un millón cuando un SNP específico de TNXB es homocigoto. Creo que la mayoría de los casos de hEDS son causados por SNP de TNXB que se supone que son inofensivos. Incluso en investigaciones que buscan candidatos de ADN para hEDS se saltan TNXB, porque creen que hEDS es raro y los SNP de TNXB son comunes. No sé de dónde saca la información la IA, pero la teoría de TNXB es sobre todo una hipótesis de algunos pacientes que la tienen. Hay algunos investigadores con talento bastante peculiares enfocados en el clúster génico RCCX. Eso provoca muchas enfermedades autoinmunes. Creo que la respuesta de la IA es mucho mejor que la de los médicos. Incluso si la IA está equivocada, no es peor que todos los médicos estando equivocados. Un médico me dijo que debía operarme la tiroides, pero para entonces ya había perdido la confianza en ellos

• La parte más frustrante no fue solo la falta de respuestas, sino lo fragmentado que estaba todo. Cada médico veía solo una pieza del rompecabezas: el ortopedista revisaba el dolor articular, el endocrinólogo analizaba las hormonas y el reumatólogo hacía sus propias pruebas. Nadie veía el panorama completo. Solo después de visitar a un reumatólogo y revisar la combinación de mis síntomas y los resultados de pruebas genéticas supe que probablemente tenía una enfermedad autoinmune

• Quien dude de esto de verdad no sabe de qué está hablando. Configura un proyecto de "salud y fitness" en Claude (o en otra herramienta) e ingresa lo siguiente: datos básicos: estatura, peso, edad, sexo. Un snapshot de métricas básicas de Apple Health o de donde sea: rango de HRV, RHR, estructura típica del sueño; que revise todo y lo resuma. Dieta habitual (¿la llevas en MFP o Cronometer? Excelente, sube el reporte nutricional). Suplementos y medicamentos que tomas. Hábitos normales de ejercicio. Cualquier historial de salud que tengas: resultados de análisis de sangre, resultados interpretados de imágenes, etc. Antecedentes familiares, como se los explicarías a un médico. Resumen de molestias de salud. Cualquier otra cosa que parezca relevante. Luego, en unos cuantos ciclos de conversación, pregúntale si hay información adicional que podrías darle para hacerlo más útil. Después haz preguntas como "dada <molestia de salud>, ¿qué debería hacer más? ¿Qué debería hacer menos?" o "haz una hipótesis sobre posibles causas". Incluso si no tienes una molestia específica, puedes preguntar cosas como "¿cuál es un suplemento que debería empezar o dejar hoy mismo?" (y por supuesto luego haces tu propia investigación de seguimiento). Esto te cambia la vida. Quien dude de esto es porque no lo ha probado

• RAG + análisis de datos de salud tiene un potencial enorme. Obviamente hay que tener cuidado, pero yo también usé RAG con mis datos personales de salud. Fue muy útil cuando los médicos estaban desconcertados. En mi caso se trataba de mi bebé, que fue hospitalizado por problemas para respirar/comer. Saqué los datos de la pestaña de red en mychart, agregué más contexto y luego le hice preguntas a Claude. Mi objetivo principal era prepararme para la ronda matutina. Quería entender qué tipo de información me daría cada prueba. Funcionó bastante bien. Como era de esperarse, a veces alucinaba o se le escapaban algunos matices. Pero yo ya sabía que hacía esas cosas. Incluso con errores, me sirvió. Eso sí, no estaba tratando de decirle "considerando todo esto, ¿qué le está pasando a mi bebé?". Sobre otro tema: si yo fuera tú, haría que esto hablara en FHIR o en otro formato común. Así sería mucho más fácil usarlo dentro de otros ecosistemas de herramientas. Incluso podrías poner encima una API graphql de FHIR

• Curiosamente, este es un ejemplo casi típico de fuga de datos y de la afirmación errónea (o extremadamente extrapolada) de que la IA puede resolver tareas principales y valiosas. Hacen falta dos observaciones muy relacionadas. 1. El estado del sistema de salud, si esto es en EE. UU., donde la atención se basa en triaje y hay que pasar por múltiples barreras para acceder a un análisis más profundo o a un especialista. Eso existe para reducir costos mientras se asegura que no te mueras. 2. Se están usando e introduciendo datos de visitas médicas, lo que significa que la IA no necesariamente está dando diagnósticos de una forma que pueda reemplazarlas. Muchas visitas ayudan a descartar/incluir posibilidades mediante reglas de decisión tipo diagrama de flujo. En el entusiasmo por la IA y en artículos del sector se ve mucho esto de depender de datos a los que solo se puede acceder por orden médica. Eso muestra que una atención basada en valor daría una mejor experiencia y mejores resultados a las personas con condiciones difíciles de diagnosticar

• Quizá esto debería plantearse así: ¿por qué el personal médico no descubrió mi enfermedad autoinmune después de $100k y 30 visitas al hospital?

[makehistory]

¡Hola! Estoy desarrollando el proyecto OpenHealth. Siempre veía los proyectos de otras personas en GeekNews, así que se siente especial ver que subieron el proyecto que hice.

Corea tiene buena accesibilidad a los datos médicos, así que es un entorno favorable para integrarlos con LLM. Se pueden consultar los historiales médicos a través del Seguro Nacional de Salud y del Servicio de Evaluación y Revisión del Seguro de Salud, y para los registros clínicos detallados se pueden solicitar copias al hospital.

También agregué información relacionada en un issue del proyecto (https://github.com/OpenHealthForAll/open-health/issues/36). Yo también he usado mis propios datos de esta manera y me ha sido de gran ayuda.

Creo que la calidad de los servicios médicos mejora mientras más datos del paciente haya, mientras más conocimiento médico exista y mientras mayor sea la inteligencia usada para analizarlos. Como la IA está avanzando rápidamente, creo que los servicios médicos basados en IA inevitablemente van a ser mejores tanto en calidad como en costo.

Sin embargo, en este momento no es fácil encontrar este tipo de servicios debido a regulaciones, modelos de negocio y otros factores. Por eso quise compartir con otras personas el valor que yo mismo experimenté y empecé este proyecto como open source.

Si les interesa, ¡contáctenme! [e-mail]

[javaoracle]

De verdad es genial. Te apoyo.

[xguru]

¡Guau! Qué genial. Vi que estaba en Reddit y pensé que era algo que no tenía nada que ver con nosotros, pero resulta que era una persona de Corea. ¡Te apoyo!