Descubren el gen que determina el pelaje naranja en los gatos

• Se confirmó que Arhgap36 es el gen que determina el pelaje naranja en los gatos
  • Dos equipos de investigación independientes resolvieron un rompecabezas que los científicos habían seguido durante más de 60 años
  • Antes se suponía que el pelaje naranja estaba relacionado con el cromosoma X, pero no se conocía la causa exacta

Principio genético del color del pelaje en los gatos

• El papel del cromosoma X:
  • Los genes del pigmento del pelaje naranja y negro están ubicados en el cromosoma X
  • Las hembras tienen dos cromosomas X, y uno de ellos queda inactivado (inactivación del X), por lo que solo se expresa un pigmento específico del pelaje
  • Este proceso genera en las hembras el patrón carey, con parches naranjas y negros
• Características de los gatos calicó:
  • La razón por la que se mezcla el blanco con los parches naranjas y negros se debe a un mecanismo aparte que inhibe la producción de pigmento

El gen Arhgap36 y la mutación descubierta

• Cómo se produce el pelaje naranja:
  • El gen Arhgap36 produce 13 veces más RNA en los gatos con pelaje naranja
  • El gen Arhgap36 está ubicado en el cromosoma X y está sujeto al efecto de la inactivación del X
• Características de la mutación:
  • Los gatos naranjas comparten una región de deleción de ADN que no afecta la estructura de aminoácidos de la proteína Arhgap36
  • Esa deleción influye en el nivel de expresión del gen Arhgap36
  • Se confirmó la misma mutación en 258 genomas de gatos recolectados en todo el mundo

Descubrimiento de una nueva vía molecular

• Ruta de cambio de pigmento:
  • El aumento en la expresión de Arhgap36 convierte a los melanocitos hacia un pigmento rojizo
  • Actúa de forma independiente de la vía de la proteína Mc1r, conocida hasta ahora
• Función de un gen que antes no se conocía:
  • Arhgap36 participa en el desarrollo embrionario temprano, y es probable que mutaciones importantes sean generalmente letales
  • Pero esta mutación por deleción solo afecta a los melanocitos, creando gatos naranjas sanos

Reacción de la comunidad académica y necesidad de más investigación

• Evaluación de expertos:
  • "Un descubrimiento esperado desde hace mucho tiempo" - Leslie Lyons (Universidad de Misuri)
  • Este hallazgo presenta una nueva vía molecular relacionada con el color del pelaje
• Temas para futuras investigaciones:
  • Rastrear cuándo y dónde apareció por primera vez esta mutación
  • Investigar cómo los factores ambientales influyen en la expresión génica

Conclusión

• Se resolvió el misterio genético de los gatos naranjas y de los patrones calicó y carey
• Este descubrimiento aporta pistas importantes para entender la interacción entre el color del pelaje y la expresión génica
• Los gatos pueden ayudar a aprender principios fundamentales de la genética