1 puntos por GN⁺ 5 시간 전 | 1 comentarios | Compartir por WhatsApp
  • El enfoque basado en CRISPR-Cas12a2 detecta ARN mutado y luego fragmenta ampliamente el material genético dentro de esa célula, induciendo la muerte de las células cancerosas
  • El objetivo es una mutación en un gen supresor tumoral presente en casi la mitad de todos los cánceres y asociada con 70–90% de los casos de algunos cánceres difíciles de tratar, como el de ovario, páncreas y pulmón de células no pequeñas
  • Muchos tratamientos oncológicos actuales funcionan inhibiendo oncogenes hiperactivos, pero en proteínas supresoras de tumores como p53 no había fármacos comercializados debido a mutaciones de pérdida de función y a la falta de un “bolsillo” donde pueda unirse un medicamento
  • El nuevo método provocó fragmentación de la cromatina y muerte celular solo cuando estaba presente un ARN mutado específico, incluso si entre las células sanas y las cancerosas había una diferencia de apenas 1 nucleótido
  • Esta tecnología puede adaptarse a nuevas mutaciones cambiando el ARN guía, por lo que puede probarse más rápido que el desarrollo de fármacos de molécula pequeña o terapias con anticuerpos, aunque sigue pendiente el reto de llevarla eficientemente hasta las células objetivo

Una mutación común detrás de muchos cánceres

  • Las proteínas supresoras de tumores ayudan a prevenir el cáncer a nivel celular, pero cuando no funcionan correctamente, las defensas de la célula quedan limitadas
  • Un nuevo enfoque basado en CRISPR puede destruir selectivamente células con mutaciones en genes supresores de tumores, presentes en casi la mitad de todos los cánceres
  • Esta mutación está asociada con hasta 70–90% de los casos en algunos cánceres difíciles de tratar, incluidos los de ovario, páncreas y pulmón de células no pequeñas
  • Los tratamientos actuales contra el cáncer se centran en gran medida en inhibidores que bloquean oncogenes hiperactivos, mientras que los genes supresores de tumores, al mutar, pierden su función y dejan de frenar la formación de tumores
  • La proteína p53 es conocida como supresora tumoral desde finales de la década de 1980, y las mutaciones en este gen son un factor común que permite un crecimiento descontrolado del cáncer en varios tipos de tumores
  • Las mutaciones en p53 suelen ser mutaciones tempranas que impulsan alteraciones posteriores en la cadena de eventos que causa el cáncer, por lo que durante mucho tiempo se han considerado un objetivo importante para tratarlo
  • Aún no existe ningún fármaco dirigido a p53 en el mercado, y las proteínas supresoras de tumores carecen de bolsillos de unión donde los fármacos de molécula pequeña puedan encajar como una llave
  • Incluso si se logra actuar farmacológicamente sobre una proteína p53 mutada, no está claro si eso ayudaría a que recupere su función original

Volver a la función básica de CRISPR

  • Aunque el campo de la edición genética suele centrarse en corregir o eliminar genes, este enfoque se enfoca en destruir células anormales de manera precisa y segura
  • En la naturaleza, los sistemas CRISPR no funcionan como herramientas para corregir genes, sino como destructores que cortan el material genético de virus invasores para impedir la infección y la replicación
  • En lugar de reactivar la proteína p53 dañada, el equipo de investigación optó por localizar células con mutaciones específicas y eliminarlas selectivamente usando la capacidad de corte de CRISPR
  • El sistema diseñado de CRISPR-Cas12a2 fue creado para encontrar transcritos específicos de ARN que solo se producen en células con genes cancerosos mutados
  • En bacterias, Cas12a2 actúa como una “píldora suicida” que mata intencionalmente a las células infectadas por virus para evitar su propagación
  • En la nueva versión diseñada, cuando se detecta una señal de cáncer dentro de la célula, la enzima Cas12a2 se activa e inicia la fragmentación de la cromatina, cortando en pedazos todo el material genético dentro de esa célula
  • Esta destrucción amplia del material genético induce la muerte celular y elimina las células mutadas, sin afectar a las células sanas
  • En cultivos de células de mamífero, al probar células sanas y cancerosas juntas, este sistema provocó fragmentación de la cromatina y muerte celular solo cuando estaba presente un ARN mutado específico
  • Las células con la versión silvestre sana casi no sufrieron daño, y las dos líneas celulares diferían por apenas 1 nucleótido
  • La quimioterapia y la radioterapia eliminan células en división en el cuerpo, incluidas las sanas, pero esta tecnología actúa con mucha más precisión

Una herramienta de corte para múltiples escenarios

  • Aunque los resultados con p53 llaman la atención, la principal ventaja de esta tecnología es que, al igual que la edición genética CRISPR tradicional, es programable
  • Si aparecen nuevas mutaciones en el cáncer, se puede crear fácilmente un nuevo ARN guía para detectar esa mutación y probar su efecto
  • Crear un nuevo ARN guía es mucho más rápido que desarrollar fármacos de molécula pequeña o terapias con anticuerpos
  • En los próximos pasos será clave encontrar formas de superar las limitaciones de este enfoque y, como ocurre con otras terapias CRISPR, la entrega sigue siendo el desafío principal
  • Será necesario enviar eficientemente la gran enzima de corte genómico a todas las células objetivo, y en algunos cánceres las terapias combinadas podrían ser útiles en el futuro

1 comentarios

 
GN⁺ 5 시간 전
Comentarios de Hacker News
  • Me pregunto si existe algún sitio web donde se pueda ver de un vistazo los cánceres y mutaciones que ya resolvimos en la práctica, para los que hay fármacos que suprimen su efecto, para los que existen fármacos experimentales o que aún siguen siendo incurables
    Ver en un gráfico los avances de los últimos 10 años sería asombroso
    Aún más sorprendente es que, después de que se plantea un problema biológico, el tiempo para llegar a la siguiente etapa de solución se está reduciendo de miles de años a décadas, y pronto a escalas de pocos años. También está la “IA”, pero los grandes investigadores de hoy están acelerando el desarrollo a una velocidad que hace unos años era difícil imaginar

    • Aunque parece que hay muchos artículos como este, en realidad no es tan impresionante como uno pensaría. La mayoría sigue en la etapa de experimentos celulares o pruebas en ratones
      Un gran caso de éxito de hace unos 20 años es el cáncer testicular. Incluso el cáncer testicular metastásico, con tumores diseminados por todo el cuerpo como en el caso de Lance Armstrong, a veces puede curarse. Se usa quimioterapia basada en platino, pero no se entiende bien por qué funciona tan bien en el cáncer testicular y no en otros cánceres
      La leucemia infantil es parecida. Al combinar varias quimioterapias se ha logrado elevar bastante la tasa de curación, y en la década de 1990 la mortalidad por leucemia infantil era del 90%, mientras que ahora es de alrededor del 10%
      Fuera de eso, la mayor parte de los avances de las últimas décadas proviene de la detección temprana/cirugía o de la prevención, como dejar de fumar
      Aun así, hay esperanza. Cuando se empezó a estudiar el cáncer a nivel molecular, una de las primeras cosas que llamó la atención fue que el gen Ras aparecía mutado con frecuencia en muchos cánceres. Diseñar fármacos dirigidos a Ras fue muy difícil, pero al final apareció daraxonrasib, y hace 1 o 2 semanas se publicaron los resultados de un ensayo clínico fase 3 en humanos para cáncer de páncreas, donde superó ampliamente a la quimioterapia, que es el tratamiento estándar. Eso sí, significa que pacientes que antes morían en 1 o 2 meses seguían vivos 5 o 6 meses después
      El exsenador Ben Sasse recibió en diciembre pasado un diagnóstico de cáncer de páncreas metastásico, cuya supervivencia histórica a 5 años ronda el 5%. Está usando daraxonrasib, así que habrá que ver cómo evoluciona
    • Se mencionó la “IA”, pero casi todo lo inventado hasta hace 3 años fue inventado sin ayuda de la “IA”. La propia “IA” también fue inventada por humanos
      Al final, los humanos son bastante ingeniosos y capaces
    • En general, conviene mirar los oncogenes
      https://en.wikipedia.org/wiki/Oncogene
      En la explicación más simple, un gen específico y una alteración específica determinan el “tipo” de cáncer
      Normalmente hay anomalías genéticas adicionales que añaden matices a la naturaleza del tipo de cáncer
      Como los tumores se originan en tipos celulares con un estado de diferenciación y un potencial de desarrollo determinados, el abanico de tipos de cáncer posibles se vuelve aún más amplio
      El inmunofenotipo del cáncer también define la relación entre el cáncer y el cuerpo
      Las células del cuerpo están organizadas funcionalmente para morir y ser reemplazadas, así que cuando uno intenta salvar una célula específica o un grupo de células, termina enfrentándose al gran principio del mantenimiento de los tejidos
      A menos que se trate de células especialmente longevas que preocupen, es mejor destruir las células tumorales y dejar que las siguientes células las reemplacen
      Todavía se están desarrollando estrategias multifacéticas, orientadas a suprimir las características genéticas del tumor y a destruirlo apuntando a su inmunofenotipo
      https://en.wikipedia.org/wiki/Cancer_immunology
    • El problema fundamental del cáncer es que los organismos multicelulares dependen de un control estricto del ciclo de división celular, y hay cientos de maneras en que ese control puede desviarse. Los logros en comprensión y tratamiento son impresionantes, pero la forma correcta de pensarlo se parece menos a una “lista de cánceres por célula u órgano” y más a “todos los problemas que pueden salir mal en un lanzamiento de cohete, desde combustible contaminado hasta fallas de software”
      Así como se necesitan cientos de enfoques para resolver los problemas de un lanzamiento de cohete, con el cáncer pasa lo mismo. Por eso, descubrir en el siglo XIX que los microbios y los virus eran la causa de enfermedades no fue en absoluto algo menor. Ahora también sabemos que ciertas enfermedades infecciosas pueden llevar a la aparición de cáncer. Sin duda es un conjunto de problemas muy difícil
      Como añadido, a finales de los años 1990 y principios de los 2000 hubo un esfuerzo organizado dentro de la industria para promocionar la causa del cáncer como “defectos genéticos intrínsecos”, pero en la realidad la exposición a carcinógenos industriales está estrechamente ligada a diversos cánceres, como el cáncer de piel y los del tracto digestivo. Fue un enfoque muy engañoso y deshonesto para evitar regulaciones
  • La idea en sí de detectar mutaciones específicas del tumor con CRISPR/Cas y luego matar la célula, sin que necesariamente tengan que ser mutaciones impulsoras del cáncer, no es nueva [0, 1, 2]. La diferencia es que los estudios anteriores usaban Cas9 para dañar solo el ADN en la región objetivo, mientras que aquí usan Cas12a2. Cuando Cas12a2 detecta la secuencia objetivo y se activa, despedaza la cromatina dentro de la célula, así que es mucho más destructiva
    Como con otros tratamientos contra el cáncer, es muy probable que el tumor evolucione resistencia. Mi suposición es que encontraría formas de rechazar las nanopartículas lipídicas que entregan el mRNA de CRISPR/Cas y las secuencias guía asociadas, por ejemplo impidiendo la absorción de LNP mediante cambios en la superficie celular, o alterando la vía de endosomas/lisosomas para que la carga de mRNA sea degradada antes de traducirse a proteína
    [0] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28575452/
    [1] https://www.nature.com/articles/s41598-018-30205-2
    [2] https://www.nature.com/articles/s41467-020-18875-x

    • Hay que plantearlo desde la perspectiva opuesta
      La evolución no consiste en producir una respuesta ante un desafío, sino en el éxito diferencial
      Las células tumorales con rasgos que confieren resistencia cargan con ese peso aunque no lo usen, mientras que las células sin esos rasgos viven sin ese costo
      El factor de selección aquí opera cuando las LNP con carga destruyen las células tumorales “no resistentes” y dejan vivas a las “resistentes”
      La resistencia no aparece de nuevo como reacción al desafío; ya existe y permite sobrevivir frente a la administración del fármaco
    • Dependiendo del diseño de la LNP, la resistencia podría incluso debilitar a las propias células cancerosas. Por ejemplo, si el fármaco se entrega en LNP dirigidas a un receptor específico de colesterol, la célula podría dejar de exponer ese receptor en la superficie y, como resultado, caer en deficiencia de colesterol
      He escuchado que la resistencia a fármacos en bacterias puede traducirse en menor velocidad de crecimiento o menor virulencia. Algo parecido podría pasar en el cáncer. Si un fármaco puede convertir eficazmente un cáncer agresivo en uno de crecimiento lento, no sería nada malo
    • El cáncer no es un solo organismo. Las células cancerosas dentro de una persona concreta pueden evolucionar de esa manera, pero el “cáncer humano” en su conjunto no evoluciona como población. Para que eso ocurriera, tendría que evolucionar el propio ADN humano, y la supervivencia del más apto ejerce presión en la dirección contraria
    • También existe la idea de hacerlo activable por disparador. Primero se introduce en la célula una proteína preparada para despedazarlo todo pero en estado inactivo, y después se activa con un segundo compuesto
  • Si no puedes acceder al artículo de Nature, hay una prepublicación subida hace un mes: https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.08.723607v1
    Nature - https://www.nature.com/articles/s41586-026-10738-7

  • Tengo una enfermedad genética que probablemente termine conmigo cuando esté en mis 70, y de verdad espero que CRISPR llegue a esa enfermedad antes de eso

  • CRISPR es un enfoque enormemente exagerado que consiguió un motor de marketing gracias a la divulgación científica. Hay 1 terapia con CRISPR aprobada por la FDA, mientras que AAV tiene 7 y los lentivirus también tienen 7
    Si sumas todas las terapias aprobadas con vectores virales, son 19, mientras que CRISPR tiene 1
    Las ideas de laboratorio con CRISPR solo son material que entra fácilmente a los medios generalistas, pero yo creo que el futuro real está en la entrega mediante vectores virales. No sé por qué, pero simplemente no se subieron al mismo ciclo de noticias

    • Si hablas de CRISPR Cas9, sí. Porque es difícil manejar los efectos fuera del objetivo
      Este artículo trata de Cas12a2. Es un mecanismo distinto, y el punto de partida del descubrimiento, sorprendentemente, fue la agricultura. No intenta reprogramar células. Usa una proteína guía para encontrar con precisión extrema una mutación específica y, cuando se activa, destruye toda la célula
      Las implicaciones de Cas12a2 para enfermedades intratables que muestran perfiles conocidos de mutaciones impulsoras son enormes
      Para transparentar mi sesgo: yo financié directamente nueva investigación basada en Cas12a2 para una enfermedad intratable que tengo. Vi personalmente cómo esta tecnología “curaba” mi enfermedad in vitro, mientras que todas mis células de tipo silvestre quedaron intactas. Algunos de los investigadores que apoyé son coautores del artículo enlazado. No soy experto en esta área, sino ingeniero de software, pero puedo responder preguntas
    • Hablando desde el otro lado, yo también despreciaba mucho las terapias de interferencia de ARN hace 10 años. Pero ahora hay terapias de interferencia de ARN en el mercado. Creo que con CRISPR pasará algo parecido y encontrará su lugar
    • Esta crítica no entiende por qué CRISPR es tan importante en la ciencia. Como terapéutico, Cas se destaca mucho en la divulgación científica porque es fácil de entender para el público, pero el uso principal de los sistemas CRISPR Cas es modificar genes en el laboratorio
      Decenas de miles de artículos lo han usado con éxito para lograr avances científicos importantes, y los métodos CRISPR-Cas se usan de forma rutinaria en casi toda la biología
      Es parecido a llamar “exagerada” a la PCR porque el diagnóstico de enfermedades infecciosas basado en PCR es limitado
    • No creo que primero haya escrito “CRISPR es un enfoque exagerado” y luego, tras pensarlo bien, haya elegido “enormemente exagerado” porque sonaba poco fuerte
      La comparación en sí es un poco un error de categoría. Una cosa es una tecnología de edición de ADN y las otras son plataformas de entrega. La exageración en torno a CRISPR era más bien sobre cuán revolucionario podría llegar a ser, no sobre comparar calendarios con tecnologías concretas que están en otra capa del stack, si mal no recuerdo
    • CRISPR cambió las reglas del juego en la investigación genética. Muchos estudios de knockout génico usan CRISPR. Pero para uso clínico estuvo exagerado de forma extraña desde el principio, y eso era evidente para cualquiera con formación en genética
      El público en general tiende a no entender bien la genética básica, y creo que en gran parte se debe a que el currículo de ciencias de secundaria no la cubre lo suficiente. Se dedica demasiado tiempo a la genética mendeliana y no se enseñan bien los principios centrales
      Como todas las células del cuerpo tienen una copia de ADN, “editar” de manera significativa y generalizada el ADN somático es en la práctica imposible y un intento absurdo. Lo que sí podría funcionar es editar el ADN de la línea germinal, el ADN de células madre, regular la expresión de ARNm (por ejemplo, los retinoides; aplicarse crema de retinol/adapaleno en la cara también es “terapia génica”), o introducir ARNm exógeno para que lo use la maquinaria de traducción (por ejemplo, las vacunas de ARNm)
  • Ojalá que esta vez sí salga bien. Recuerdo que hace casi exactamente 10 años me emocioné con una de estas terapias contra el cáncer propuestas y quise contárselo a mis colegas en el almuerzo, pero se burlaron de mí por creer en eso

    • Soy bastante optimista. Creo que es un problema de umbral en el que varias tecnologías base tienen que superar cierto nivel para que se abran las compuertas
      En los últimos 10 a 20 años ha habido avances increíblemente grandes en las tecnologías fundamentales, pero como ninguna por sí sola era suficiente para provocar un salto explosivo, la mayoría no resultó muy impactante porque todavía no se había producido la transición. Ahora creo que varias tecnologías ya son lo bastante baratas, rápidas y buenas como para que por fin empecemos a ver señales de eso
    • La ingeniería genética real in vivo no va a desaparecer y será una herramienta poderosa contra el cáncer. Pero cada intento concreto debe verse con escepticismo. Este viaje se mide en décadas
      No es la historia de una única droga milagrosa que se desinfla. Es una familia de herramientas que está madurando hacia áreas iniciales de aplicación terapéutica
  • Llama la atención que el tratamiento del cáncer se esté moviendo desde la destrucción de amplio alcance, es decir, quimioterapia/radiación, hacia la identificación precisa de células malignas. Ahora el desafío ya no parece ser “¿podemos matar las células cancerosas?”, sino algo como “¿podemos identificar de forma confiable solo las células cancerosas y llegar a todas ellas?”. Este artículo parece otro paso en esa dirección

    • No estoy muy seguro de qué quieres decir con eso. Siempre hemos podido matar células cancerosas, y el desafío siempre ha sido “¿cómo matar solo el cáncer?”. Dependiendo del método, llevamos décadas o siglos quemándolo, cortándolo y atacándolo con fármacos
      Lo que cambia no es el tipo de desafío, sino la precisión de las herramientas. E incluso ahí todavía está por verse si realmente se puede lograr esa precisión mejorando la vida del paciente
  • Para el estado actual de los nuevos fármacos que matan cáncer y los cuellos de botella en aprobaciones, también valen la pena las primeras entradas de https://www.writingruxandrabio.com/archive
    El texto sobre IA y tratamiento del cáncer es https://www.writingruxandrabio.com/p/a-response-to-dario-amo...

    • Los tratamientos contra el cáncer son cosas realmente aterradoras. Muchas veces no sabemos qué efectos se producen cuando usamos fármacos que atacan de forma fundamental partes de nuestro propio cuerpo
      Mi pareja de muchos años tuvo uno de los cánceres más agresivos que existen y no había terapia dirigida para él. Recibió una combinación experimental de fármacos ya existentes, y algunos de los efectos secundarios fueron estos
      El corazón se le detuvo durante la infusión del fármaco. Pasó varias veces a lo largo de 18 meses de tratamiento
      Infección fúngica diseminada
      Perforación gastrointestinal con sepsis
      Esto es solo una parte de los efectos horribles
      Y eso fue una “buena respuesta”. Otros pacientes murieron por la combinación de fármacos
      Así es como se ve ir despacio en el mundo del tratamiento del cáncer
    • Buen texto y buen punto. Incluso desde la perspectiva de un cuidador que espera con ansiedad Daraxonrasib, hay que reconocer que al menos el aparato institucional se está moviendo tan rápido como puede
      De hecho, vi personalmente cómo al paciente del primer cohorte del ensayo clínico lo trasladaban de urgencia al hospital justo después de la infusión. Ese fármaco no siguió avanzando. El proceso actual de ensayos clínicos no puede acelerarse más sin poner vidas en riesgo
  • El artículo no entra en muchos detalles, pero la parte que dice que “como con otras terapias CRISPR, la administración es el principal desafío y hay que introducir eficientemente grandes enzimas de corte genómico en todas las células objetivo” sugiere que aún parece estar en la fase in vitro
    Probablemente pasarán de varios años a décadas antes de que esto pueda usarse en tratamientos reales para humanos. Aun así, es una buena noticia

    • Correcto. En el cáncer, entregar esto al 99% de las células no es suficiente. El 1% que sobreviva volverá a crecer rápidamente
    • La terapia génica suele tener el problema de que a menudo termina concentrándose en el hígado, porque el hígado se encarga de la desintoxicación. Pero si el sistema inmunitario lo detecta allí y ataca el órgano, puede producirse una peligrosa respuesta inmunitaria, y el daño incluso podría causar la muerte de la persona