Trikafta, tratamiento para la fibrosis quística, recibe un Breakthrough Prize de 3 millones de dólares
(nature.com)- Trikafta, una combinación de tres fármacos, es un tratamiento que ha logrado grandes avances contra la fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta los pulmones y otros órganos
- Se considera que este tratamiento ha dado una “new lease of life” al 90% de los pacientes con fibrosis quística
- Tres investigadores que lideraron su desarrollo recibieron este año uno de los Breakthrough Prize
- El premio incluye 3 millones de dólares (US$3 million) y es uno de los galardones científicos con la mayor dotación económica
- Este reconocimiento muestra que el desarrollo de tratamientos para la fibrosis quística ha sido valorado con un importante premio científico
Trikafta y la fibrosis quística
- Trikafta es un tratamiento para la fibrosis quística que combina tres fármacos
- La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta los pulmones y otros órganos
- Se considera que Trikafta ha transformado la vida del 90% de los pacientes con fibrosis quística
Premio Breakthrough Prize
- Tres investigadores que encabezaron el desarrollo de Trikafta recibieron este año uno de los Breakthrough Prize
- El premio incluye 3 millones de dólares (US$3 million)
- El Breakthrough Prize es uno de los premios científicos con la mayor dotación económica
1 comentarios
Opiniones de Hacker News
Tengo fibrosis quística (FQ) y estoy tomando Trikafta.
Antes de Trikafta, casi todos los años terminaba hospitalizado más de 5 días, y a veces tenía infecciones respiratorias realmente persistentes que no se iban. Mentalmente me estaba preparando para un deterioro inevitable y la muerte.
Después de Trikafta, la situación cambió drásticamente: no volví a ser hospitalizado, y la mayoría de los síntomas típicos de la FQ desaparecieron o se redujeron mucho. No revierte el daño acumulado de toda la vida en lugares como el páncreas o los conductos deferentes, y sigo tomando medicamentos digestivos, pero ahora estoy casi tan “normal” como se puede esperar.
La desventaja es el aumento de peso. En la FQ, el páncreas se obstruye y faltan enzimas digestivas, y también cuesta mantener un peso saludable como para combatir infecciones respiratorias. Después de Trikafta subí unas 30 libras y, en mi cuerpo pequeño, me salió bastante panza; la cintura también me aumentó unas 6 pulgadas. Para colmo fue en la primavera y el verano de 2020, así que por la pandemia era difícil incluso comprar ropa.
En relación con la pandemia, el timing de Trikafta fue sorprendente. Permitió vaciar la “sala de FQ” del hospital, que normalmente estaba llena, para liberar camas para pacientes con COVID, y también redujo la exposición de los pacientes con FQ.
Como efecto secundario, mucha gente reporta ansiedad extrema. En mi caso, justo en esa época empecé por primera vez a tomar medicación para la ansiedad, algo que debería haber hecho 20 años antes, así que ese efecto pudo haberse difuminado o quedado enmascarado.
En lo personal, sufrí eczema muy severo toda la vida, hasta el punto de vivir prácticamente como una persona con discapacidad. El eczema no afecta mucho la esperanza de vida, pero me dejaba muy poco margen de vida, al grado de renunciar a cosas normales como hacer ejercicio o viajar.
Por eso, cuando en 2017 escuché que iba a salir Dupixent(https://en.wikipedia.org/wiki/Dupilumab), me sorprendí muchísimo, y después de tomarlo pasé a vivir como una persona normal en un 98%.
Espero que siga habiendo financiamiento para la investigación de nuevos medicamentos milagrosos que ayuden a más grupos de pacientes.
Solo necesita hacer terapia de despeje de vías respiratorias cuando está enferma. Es asombroso pensar que, si hubiera nacido apenas 10 años antes, habría tenido una vida completamente distinta.
Me alegra muchísimo leer que los pacientes con FQ por fin están viendo una luz de esperanza. Hicimos caminatas, donamos y seguimos contándole a la gente lo devastadora que es esta enfermedad, pero no sentía que la comunidad científica estuviera dedicando suficiente energía a la FQ.
Este avance me alegra de verdad, y ojalá mi hermano hubiera tenido esa oportunidad; pero conociendo su carácter generoso, creo que él también se habría alegrado por los sobrevivientes de FQ que hoy tienen una oportunidad de pelear.
He visto resultados buenos e inesperados con NAC en relación con la diabetes tipo 1. En ese contexto no parece usarse ampliamente, pero la literatura reciente describe su mecanismo de acción y sus beneficios.
La NAC es bastante peculiar. Hace muchas cosas y funciona para varios síntomas, al punto de parecer tan ampliamente eficaz que resulta un poco difícil de creer. Es un antioxidante mucolítico, repone un precursor biológico importante y, más allá de simplemente disolver moco, parece tener algún efecto sobre la histamina y los mastocitos.
Hay literatura sobre efectos positivos en congestión, ansiedad, diabetes, salud placentaria, daño cerebral causado por adicción a la metanfetamina en ratas, enfermedad por COVID y recuperación, entre otros. La diabetes tipo 1 es una enfermedad en la que es difícil engañarse a uno mismo, así que el efecto se vio con bastante claridad.
Al leer sobre FQ, pensé en la NAC; no la vi en el artículo de Wikipedia sobre FQ, pero en Google Scholar encontré un artículo reciente.
‘N-acetylcysteine (NAC) and Its Role in Clinical Practice Management of Cystic Fibrosis (CF): A Review’ — Guerini et al., 2022
https://www.mdpi.com/1424-8247/15/2/217
Me da curiosidad saber si alguien tiene experiencia u opiniones sobre el uso de NAC.
En la familia de mi esposa hay varias personas con FQ, y después de empezar Trikafta sus vidas cambiaron de forma radical, hasta el punto de que en el día a día casi no se siente el impacto de la enfermedad.
Es de verdad un milagro y un avance decisivo, pero da pena que estos valientes pioneros solo reciban 3 millones de dólares como recompensa por su esfuerzo heroico.
En cambio, el precio real del medicamento es de 10 mil dólares por dosis.
https://www.cff.org/about-us/our-history
Tengo un amigo al que este tratamiento le salvó la vida, y hay dos cosas interesantes
La CF hace que no puedas procesar bien la comida, así que aunque comas mucho no subes de peso fácilmente. Después de tomar este medicamento, cuando su cuerpo empezó a procesar bien los alimentos, al principio subió bastante de peso y eso lo hizo sentirse mal
Para la mayoría de los casos de CF con genotipos comunes, en la práctica es un tratamiento que salva vidas. Pero mi amigo también decía que, como la CF es básicamente una enfermedad más común en personas blancas, quizá el nivel de financiamiento que recibió la investigación del tratamiento pronto habría quedado bajo escrutinio, así que era una suerte que el medicamento hubiera llegado ahora
Fue algo bastante repugnante, y pronto se rechazó exactamente por esas razones. La universidad todavía apoya y recauda fondos para la investigación de tratamientos contra la CF
La parte más desastrosa es que el fabricante de Trikafta no suministra el medicamento a países en desarrollo y también intenta bloquear alternativas genéricas
Había una hipótesis de que la razón por la que la CF es común en la población blanca es que los portadores de mutaciones en CFTR, es decir, los heterocigotos, tenían un efecto protector contra la fiebre tifoidea, que era común en Europa en el pasado
Un estudio de 1997 lo demostró
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9590693/
Se factura a la aseguradora con esa tarifa, pero al final la aseguradora tampoco termina pagando realmente eso
Tampoco es que los países comunistas sean famosos por fármacos revolucionarios
Tengo CF y, aunque una de mis mutaciones de proteína no responde al medicamento, tuve la suerte de ser elegible para Trikafta
Puedo volver al gimnasio, me falta menos el aire al subir escaleras, subí de peso, tengo menos infecciones pulmonares y, en general, mi calidad de vida mejoró mucho
Pero Trikafta no puede revertir años de daño acumulado por la CF, la inflamación, las infecciones graves y los antibióticos potentes usados para combatirlas. También tengo ansiedad y cambios de humor, y desde que empecé desarrollé cálculos renales recurrentes
Aun así, agradezco que un medicamento así esté disponible para mí y para mucha gente. Quizá algún día las personas con CF ni siquiera sepan lo que es tener enfermedad pulmonar avanzada
No solo es una mejora enorme en los resultados para los pacientes, sino que también es realmente asombroso desde el punto de vista científico.
El defecto genético que causa la FQ hace que el receptor del canal de cloruro se pliegue mal y no funcione correctamente.
Es impresionante que hayan desarrollado una molécula pequeña que encaja exactamente dentro del receptor defectuoso, cambia su forma y hace que funcione.
Además, el hecho de que hayan desarrollado varias moléculas capaces de abordar defectos distintos según cada paciente también es ciencia realmente sorprendente.
Convertir una enfermedad que llevaba a morir a los 30 y tantos o a someterse a un trasplante de pulmón riesgoso —y aun después del trasplante seguir padeciendo otros aspectos de la enfermedad— en una afección moderada y tratable, con una esperanza de vida cercana a la normal, es uno de los grandes logros médicos de nuestra época.
Al parecer, el gobierno sueco considera que Trikafta es demasiado caro, por lo que en Suecia no se ofrecía ni se subsidiaba [1].
Debe ser realmente terrible pagar 70% de impuestos y aun así ver negado el acceso a un medicamento que puede salvar vidas.
Bill Williams [1], conocido por el juego Alley Cat de 1983, también tenía FQ y sufrió mucho por la enfermedad. Murió a los 37 años.
Su libro "Naked Before God: The Return of a Broken Disciple" trata sobre sus experiencias con la FQ y la fe.
En The Digital Antiquarian hay un buen artículo que resume la vida de Bill Williams [2].
1- https://en.wikipedia.org/wiki/Bill_Williams_(game_designer)
2- https://www.filfre.net/2016/01/bill-williams-the-story-of-a-...
Perdí a dos tíos que quería mucho y a una tía que nunca llegué a conocer por la FQ.
Me alegra muchísimo por las personas que, con este nuevo tratamiento, literalmente ganaron décadas de vida.
También pienso que ojalá la rueda del progreso hubiera girado más rápido.