La terapia para la "fibrosis quística" gana el 'Breakthrough Prize'

• Trikafta, un tratamiento para la fibrosis quística, ganó un premio Breakthrough de 3 millones de dólares.
• Trikafta fue desarrollado en Vertex Pharmaceuticals, en San Diego, California, por los científicos Sabine Hadida, Paul Negulescu y Fredrick Van Goor.
• Esta terapia apunta a la proteína defectuosa en personas con fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta los pulmones y otros órganos.
• Trikafta ha mejorado la vida del 90% de los pacientes con fibrosis quística, y esta terapia ha sido elogiada como uno de los logros más importantes de la investigación biomédica de los últimos 30 años.
• La fibrosis quística afecta a unas 100 mil personas en todo el mundo y, hasta el desarrollo de Trikafta, se consideraba una enfermedad que limitaba la vida.
• Aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos en 2019, esta terapia puede aumentar la esperanza de vida promedio de unos 30 años a más de 80.
• La enfermedad es causada por mutaciones en el gen que produce la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), la cual participa en la producción de moco, sudor y otros fluidos corporales.
• El equipo de investigación se enfocó en encontrar una combinación de fármacos que permitiera que la proteína mal plegada funcionara correctamente, lo que llevó al desarrollo de Trikafta.
• El premio Breakthrough fue fundado en 2012 y cuenta con el patrocinio del multimillonario ruso-israelí Yuri Milner y de otros emprendedores de internet, incluido Mark Zuckerberg, director ejecutivo de Meta.
• Entre los otros ganadores del premio Breakthrough se encuentran investigadores que descubrieron genes relacionados con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson e investigadores que desarrollaron la inmunoterapia celular CAR-T para tratar la leucemia.

[GN⁺]

Opinión de Hacker News

• El artículo analiza Trikafta, un tratamiento para la fibrosis quística (FQ) con un impacto claro, que recibió el Breakthrough Prize.
• Pacientes con FQ reportaron que su condición mejoró significativamente después de tomar Trikafta, con menos hospitalizaciones y alivio de los síntomas.
• Sin embargo, Trikafta no puede revertir el daño que la FQ ha causado en órganos como el páncreas o el conducto deferente.
• Uno de los efectos secundarios comunes de Trikafta es el aumento de peso debido a una mejor digestión, lo que puede ser un desafío para pacientes con FQ que tienen dificultades para mantener un peso saludable.
• El momento en que se lanzó Trikafta ayudó a reducir las hospitalizaciones de pacientes con FQ durante la pandemia de COVID-19 y a liberar camas hospitalarias.
• Algunos usuarios reportaron experimentar ansiedad como efecto secundario de Trikafta, pero esto puede manejarse con medicamentos.
• A pesar del impacto positivo de Trikafta, hay críticas por su alto costo ($10k por dosis) y por no estar disponible en países pobres.
• Se informa que Vertex Pharmaceuticals, fabricante de Trikafta, está bloqueando a posibles competidores de genéricos al solicitar patentes en numerosos países.
• Se presume que la alta prevalencia de la FQ en la población blanca se debe al efecto protector de la mutación CFTR, que brinda protección contra la fiebre tifoidea.
• A pesar de los beneficios transformadores de Trikafta, no puede revertir años de daño causados por los potentes antibióticos usados para prevenir la FQ, la inflamación y las infecciones.
• El artículo también mencionó la historia de Bill Williams, un diseñador de videojuegos que padecía FQ y murió a los 37 años.
• Los usuarios expresan alegría por quienes se beneficiaron de Trikafta, pero también tristeza por las personas que perdieron la vida por FQ antes de que existiera un tratamiento posible.