La FDA aprueba tratamiento para la anemia basado en CRISPR

La FDA aprueba una terapia basada en CRISPR

• La FDA aprobó Casgevy, la primera terapia del mundo basada en la tecnología de edición genética CRISPR.
• Casgevy fue desarrollada por Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics, y ofrece un tratamiento potencial para la anemia falciforme, un trastorno sanguíneo crónico que acorta la vida.
• Este tratamiento corrige mutaciones del ADN de forma eficiente y precisa, abriendo una nueva era de medicamentos genéticos para enfermedades hereditarias.

Ensayos clínicos y proceso de aprobación

• Casgevy demostró eliminar las crisis recurrentes de dolor causadas por la anemia falciforme, que afecta a unas 100,000 personas en Estados Unidos.
• El nombre científico de Casgevy, exa-cel, fue diseñado para que la modificación genética habilitada por CRISPR dure toda la vida, aunque se necesitarán años de seguimiento para confirmarlo.
• La decisión de la FDA llegó tres semanas después de que el regulador del Reino Unido aprobara el medicamento por primera vez, y se espera su aprobación en la Unión Europea el próximo año.

Precio y acceso al tratamiento

• El precio de Casgevy se fijó en 2.2 millones de dólares, mientras que Lyfgenia, otro tratamiento para la anemia falciforme de Bluebird Bio, tiene un precio de 3.1 millones de dólares.
• Estos tratamientos requieren atención hospitalaria durante varias semanas o incluso meses, y pueden causar efectos secundarios graves durante la etapa de preparación.
• Aún no está claro si Casgevy y Lyfgenia llegarán a convertirse en tratamientos de uso amplio.

Cómo funciona Casgevy

• Casgevy edita las propias células madre sanguíneas del paciente para que produzcan altos niveles de hemoglobina fetal.
• La hemoglobina fetal es una forma normal de transportar oxígeno, producida durante el desarrollo del feto pero que se deja de producir poco después del nacimiento.
• Casgevy utiliza la enzima CRISPR-Cas9 para realizar un corte en una región específica del gen BCL11A, desactivando el freno de ADN que bloquea la producción de hemoglobina fetal.

Resultados de los ensayos clínicos de Casgevy

• En los ensayos clínicos de Vertex y CRISPR Therapeutics que respaldaron la aprobación de Casgevy participaron 30 pacientes con anemia falciforme de entre 12 y 35 años.
• Dentro de los tres meses posteriores al tratamiento, todos los participantes comenzaron a producir niveles protectores de hemoglobina fetal.
• De ellos, 28 pasaron un promedio de 22 meses sin crisis de dolor.

Opinión de GN⁺

Lo más importante de este artículo es que Casgevy, la primera terapia basada en tecnología CRISPR, recibió la aprobación de la FDA. Es un momento histórico que demuestra que la edición genética realmente puede ofrecer tratamientos potenciales a los pacientes. Aporta una nueva esperanza para las personas con enfermedades hereditarias como la anemia falciforme, y muestra qué tan rápido está avanzando esta tecnología en el campo de la medicina. Este progreso plantea un nuevo paradigma para el tratamiento de enfermedades genéticas y será una noticia muy emocionante para muchas personas.

[GN⁺]

Comentarios de Hacker News

• Una empresa llamada Ohalo, cuyo CEO es Dave Friedberg, recibió aprobación para papas editadas con CRISPR
  • Una de las papas se enfoca en aumentar la concentración de betacaroteno para mejorar su valor nutricional, y otra puede reducir el contenido de glucosa y fructosa de la papa para disminuir el deterioro durante el almacenamiento en frío
• La aprobación de Lyfgenia incluye una advertencia sobre la posibilidad de que los pacientes tratados desarrollen cáncer de la sangre más adelante
  • Dos pacientes tratados murieron de cáncer de la sangre, pero se concluyó que el cáncer fue causado por la quimioterapia para el tratamiento y no por Lyfgenia
• El gen que causa la anemia falciforme no desaparece de la población con el tiempo porque ofrece inmunidad parcial contra la malaria
• Últimamente hay mucho contenido relacionado con inteligencia artificial (IA), y donde más expectativa hay es en los cambios en la medicina
  • Se podrán curar todas las enfermedades, y la gente podrá tener cuerpos de diseño si así lo desea
• Hay dos hijos adultos de un vecino que padecen anemia falciforme, y ver sus vidas llenas de dolor ha sido muy duro
  • Han sufrido frecuentes traslados en ambulancia, largas hospitalizaciones y mucho dolor en la vida diaria
  • La hija quedó legalmente ciega por complicaciones, y el hijo intentó conservar su empleo pero al final no pudo
• Explicación del proceso de modificación genética usando CRISPR
  • Se extraen células madre del paciente
  • Se prepara un plásmido de ADN que contiene el gen Cas9, el ARN guía para la modificación genética deseada y un gen de resistencia a antibióticos
  • El plásmido se inyecta en las células madre extraídas mediante electroporación
  • Las células madre electroporadas se cultivan en un medio nutritivo con antibióticos
  • Las células modificadas genéticamente se expanden y se congelan
  • Se eliminan las células madre defectuosas de la médula ósea mediante quimioterapia
  • Se infunden al paciente las células madre modificadas para reconstruir la médula ósea con la edición CRISPR y corregir la mutación genética
• Es un momento histórico porque se ha abierto la puerta a CRISPR
• El precio de Casgevy se fijó en 2.2 millones de dólares
  • Los pacientes deben permanecer en el hospital durante semanas o meses antes y después del tratamiento
• La FDA está considerando la primera terapia de edición genética con CRISPR capaz de tratar la anemia falciforme
• El mecanismo de esta terapia consiste en aumentar la producción de hemoglobina fetal, que no se ve afectada por la mutación de células falciformes
  • Todas las personas vivas (excepto los fetos) tienen una copia normal de este gen de hemoglobina fetal, y solo hace falta reactivarla