Niña con sordera se cura en el primer ensayo de terapia genética del mundo

Niña con discapacidad auditiva, curada en el primer ensayo clínico de terapia genética del mundo

• Opal Sandy, de 18 meses, nació con sordera total debido a neuropatía auditiva
• La neuropatía auditiva ocurre cuando se interrumpen los impulsos nerviosos que van del oído interno al cerebro
• Gracias a una terapia genética de "una sola aplicación" que se está probando en el Reino Unido y en otros países, Opal recuperó una audición casi normal, y podría seguir mejorando

Resultados del ensayo clínico de terapia genética

• Opal recibió tratamiento en el hospital Addenbrooke, que forma parte de Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
• El profesor Manohar Bance, investigador principal del ensayo, dijo que los resultados fueron "mejores de lo esperado" y señaló que podría convertirse en un tratamiento potencial para pacientes con este tipo de discapacidad auditiva
• La neuropatía auditiva puede producirse por un defecto en el gen OTOF, responsable de producir una proteína llamada otoferlin, que permite que las células del oído se comuniquen con el nervio auditivo
• La terapia genética de la "nueva era" de Regeneron supera ese defecto al llevar una copia funcional del gen al oído

Evolución del tratamiento de Opal

• En septiembre pasado, durante una cirugía, Opal recibió una inyección con el gen funcional en el oído derecho
• Sus padres, Jo y James, notaron una mejoría en su audición cuatro semanas después, cuando vieron que Opal volteaba la cabeza ante el sonido de aplausos fuertes
• En febrero de este año, 24 semanas después de la operación, pruebas realizadas en Cambridge mostraron que Opal podía oír incluso sonidos suaves como susurros
• Actualmente, la audición de Opal es "casi normal", dijo el profesor Bance

Estado actual del ensayo clínico

• El ensayo Chord de fase 1/2 consta de tres partes, y tres niños con discapacidad auditiva, incluida Opal, recibieron una dosis baja de terapia genética en un solo oído
• Otros tres niños recibirán una dosis alta en un solo lado, y si se demuestra la seguridad, más niños la recibirán en ambos oídos al mismo tiempo
• Hasta 18 niños del Reino Unido, España y Estados Unidos serán reclutados para este ensayo y seguidos durante cinco años

Presente y futuro del tratamiento de la neuropatía auditiva

• Actualmente, el tratamiento estándar para la neuropatía auditiva es el implante coclear
• Para recuperar audición lo antes posible, Opal usó un implante coclear en el oído izquierdo al mismo tiempo que recibía terapia genética en el oído derecho
• El profesor Bance dijo que este ensayo "es apenas el comienzo de la terapia genética" y que "marca una nueva era en el tratamiento de la sordera"
• También añadió que esto podría respaldar el desarrollo de otras terapias genéticas capaces de marcar una diferencia en otras discapacidades auditivas de origen genético más comunes que la neuropatía auditiva

Opinión de GN⁺

• Como existen diversas variantes genéticas que causan discapacidad auditiva, este tratamiento probablemente no podrá aplicarse a toda la sordera hereditaria. Aun así, los resultados de este estudio son un caso alentador que muestra que la terapia genética puede usarse para tratar algunos tipos de sordera hereditaria.

• Por ahora, siguen existiendo retos por superar, como que este tratamiento todavía no está disponible en el NHS y sigue en fase de ensayo clínico, además de que se necesita más monitoreo de sus efectos a largo plazo y de sus posibles efectos secundarios. Sin embargo, se espera que su alcance de aplicación se amplíe gradualmente junto con el avance de la tecnología.

• La sordera tiene diversas causas y tipos, por lo que la detección temprana y la intervención adecuada son importantes. También será necesario combinar de forma apropiada la terapia genética con tratamientos existentes como los auxiliares auditivos y los implantes cocleares.

• Es importante iniciar la rehabilitación auditiva de manera temprana para que los niños con sordera no pierdan la etapa crítica de adquisición del lenguaje. Para ello, también parece necesario establecer sistemas de apoyo social, como el diagnóstico temprano mediante pruebas de tamizaje auditivo neonatal y la educación para padres.

• Coincido con la postura de la National Deaf Children's Society de que, incluso con una discapacidad, una persona puede llevar una vida feliz y plena si cuenta con el apoyo adecuado. Junto con el avance de la tecnología médica, también deberían impulsarse esfuerzos para mejorar la accesibilidad y la participación social de las personas con discapacidad auditiva.

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Impresionante.

[GN⁺]

Comentarios de Hacker News

• Es un avance médico que da esperanza a los niños con sordera genética. Una terapia génica AAV llamada DB-OTO ha logrado restaurar la audición en niños con pérdida auditiva causada por mutaciones en el gen OTOF.

• DB-OTO administra cDNA que produce la proteína otoferlin faltante en las células ciliadas sensoriales del oído. Esta proteína cumple un papel esencial en la transmisión de las señales auditivas del oído al cerebro.

• No se trata de CRISPR, sino de un tipo de "terapia génica" que añade pequeños fragmentos de ADN a las células. Como las células ciliadas no se reemplazan durante toda la vida, se espera que el efecto sea duradero.

• La medicina es un campo que brinda esperanza, y avances como este hacen que valga la pena vivir en la era moderna. También puede representar una esperanza para las parejas con enfermedades genéticas relacionadas con la sordera.

• La terapia génica ha avanzado muy lentamente debido a problemas éticos y técnicos, pero ahora poco a poco está empezando a dar resultados. La modificación genética a gran escala a nivel de células germinales todavía parece muy lejana.

• También podría aplicarse al tratamiento de otras enfermedades. Por ejemplo, podría probarse en problemas del sistema inmunitario o en el daltonismo.

• Parece que obtener de repente un nuevo sentido también podría traer efectos secundarios, pero si nuestros antepasados nos vieran, nos llamarían dioses por un logro tan asombroso.