- Sam y John Fetters, de 19 años y con los mismos genes, están ambos dentro del espectro autista, pero sus trayectorias de desarrollo se separaron mucho: uno estudia en Amherst College y el otro tiene dificultades incluso para construir oraciones.
- Al principio mostraban señales similares, como no hablar ni responder a sus nombres, pero después de un preescolar de intervención temprana, Sam empezó a hablar rápidamente, mientras que John necesitó apoyo más intensivo y comenzó a usar palabras a los 4 años.
- Los estudios con gemelos refutaron antiguas teorías que atribuían el autismo a la crianza y mostraron el gran peso de la influencia genética; un estudio de 2019 con 366 pares también confirmó que, si un gemelo tenía autismo, la probabilidad de que el otro también lo tuviera era del 90%.
- Incluso con el mismo diagnóstico, el nivel y la gravedad de los síntomas pueden variar mucho; entre los posibles factores se mencionan mutaciones posteriores a la concepción, cambios en la expresión génica y experiencias durante el embarazo o los primeros años de vida.
- No se sabe si la cirugía cardíaca de John en la infancia y una infección por estafilococo resistente a medicamentos cambiaron su trayectoria de autismo, pero Sam aún intenta expresar por John aquello que él no puede decir con palabras.
Mismos genes, distinto espectro autista
- Sam y John Fetters son gemelos idénticos de 19 años, y ambos están dentro del espectro autista.
- Hoy sus vidas son claramente distintas.
- Sam cursa el segundo año en Amherst College y planea hacer una doble especialización en historia y ciencia política.
- En su tiempo libre corre maratones.
- John asiste a una escuela especial y tiene dificultades para formar oraciones.
- Le gusta ver Teletubbies y Sesame Street.
- El caso de estos dos hermanos, que comparten los mismos genes pero presentan manifestaciones de autismo muy diferentes, conecta con una de las preguntas centrales de la investigación sobre el autismo.
Patrones de desarrollo inicialmente similares
- Según su madre, Kim Leaird, cuando eran pequeños los dos se parecían mucho más que ahora.
- Ninguno de los dos saludaba con la mano.
- No respondían cuando los llamaban por su nombre.
- Hacían muchos movimientos repetitivos.
- A los 2 años, como ninguno hablaba, fueron inscritos en un preescolar de intervención temprana.
- Sam empezó a hablar después de la intervención y luego su lenguaje siguió expandiéndose.
- John pasó a un programa más intensivo, pero empezó a usar palabras recién a los 4 años.
- Con el tiempo, sus intereses también se diferenciaron.
- Sam se interesó por Thomas the Tank Engine y más tarde pasó a otros intereses.
- John mantuvo su interés por Sesame Street.
Herencia y diferencias reveladas por los estudios con gemelos
- Sam y John participaron a los 5 años en un estudio sobre gemelos idénticos con autismo.
- En ese momento la familia vivía en Maryland, y ambos fueron evaluados en el Kennedy Krieger Institute, conocido por el tratamiento de niños con discapacidades del desarrollo.
- Desde la década de 1970, los estudios con gemelos han tenido un papel importante en la comprensión del autismo.
- Los primeros estudios ayudaron a refutar la teoría de que el autismo era causado por la crianza de los padres.
- Esa teoría a menudo culpaba a las madres, describiéndolas como frías, distantes e indiferentes con sus hijos.
- Los estudios con gemelos mostraron que el autismo es principalmente producto de factores genéticos.
- Un estudio de 2019 con 366 pares de gemelos idénticos confirmó hallazgos previos: si uno de los integrantes de un par tenía autismo, había un 90% de probabilidad de que el otro también lo tuviera.
- Al mismo tiempo, incluso con el mismo diagnóstico, el nivel y la gravedad pueden diferir mucho entre gemelos.
Por qué pueden diferir aunque tengan los mismos genes
- La Dra. Stephanie Morris considera que el hecho de que el autismo se manifieste de manera distinta entre hermanos con el mismo genoma es uno de los grandes misterios de la investigación sobre el autismo.
- Entender esa diferencia podría ayudar a modificar la trayectoria de niños autistas con retrasos en el habla y el lenguaje, y con dificultades en la comunicación social.
- Las diferencias de síntomas entre gemelos idénticos pueden estar influidas por eventos posteriores a la concepción.
- Mutaciones que surgen en células fetales en división.
- Cambios en los que ciertos genes se activan o desactivan.
- Experiencias diferentes durante el embarazo o en los primeros meses de vida.
- Un evento que le ocurra solo a uno de los gemelos en una etapa muy temprana del desarrollo podría influir, e incluso se mencionan posibilidades tan simples como una infección.
La cirugía y la infección de John en la infancia
- Ambos hermanos nacieron con anomalías anatómicas que requerían cirugía.
- Sam tenía una hernia, pero pudo esperar hasta los 5 años para operarse, y la cirugía transcurrió sin problemas.
- John tenía un agujero en el corazón que afectaba su crecimiento, por lo que tuvo que ser operado cuando era bebé.
- Después desarrolló una infección por estafilococo resistente a medicamentos en la zona de la incisión en el pecho.
- John fue hospitalizado nuevamente y recibió durante un mes antibióticos potentes a través de una vena cercana al corazón.
- No se sabe si esta experiencia cambió la trayectoria de autismo de John.
- Más tarde, su madre llegó a pensar que la infección por estafilococo que John sufrió cuando era muy pequeño, junto con el entorno, podrían haber influido.
Relación entre hermanos y apoyo en la comunicación
- Entre gemelos ubicados en distintos puntos del espectro autista puede formarse una relación especial.
- Eso también se observa en la relación entre Sam y John.
- John toca a Sam con frecuencia, y Sam a veces le toma la mano.
- Sam considera que John tiene mucha empatía y es una persona que brinda apoyo.
- Cuando Sam tenía conflictos con su madre, John lo consolaba.
- Cuando Sam competía en pruebas de track y cross country en la secundaria, John corría emocionado en la línea de meta.
- Cuando John describe episodios de Sesame Street con frases cortas, Sam lo entiende de inmediato y explica el contenido con más detalle.
- Durante el año en que ambos asistieron a la misma escuela, Sam se adaptó bien, pero John tuvo dificultades y episodios ruidosos de meltdown.
- Cuando Sam oía los sonidos de John desde el salón de clases, corría a ayudarlo y le hacía de intérprete.
- Después de irse a la universidad, Sam se preocupa de que John pueda ser objeto de insultos y burlas por su habla limitada y sus movimientos de brazos.
- Sam dice que él puede hacer que lo perciban como más neurotypical, pero John no puede hacerlo.
- Sam cree que él y John se parecen en casi todos los demás aspectos, y que John también debería tener la capacidad de hablar.
- Por ahora, Sam intenta usar sus propias palabras para transmitir aquello que John no puede decir.
1 comentarios
Opiniones de Hacker News
No tengo una gran reflexión que aportar a esta historia, pero el cariño entre los dos hermanos se siente tan claro que terminé de leerla con una buena sensación
En un mundo con tanta indiferencia y odio, fue un recordatorio bastante bueno del amor entre familiares
Tengo hijas gemelas idénticas de 8 años y ambas tienen autismo severo, pero una claramente lo tiene más marcado.
Una puede usar algunas palabras, mientras que la otra no se comunica en absoluto.
No hay ninguna explicación clara de por qué, y no puedo pensar en nada que les haya ocurrido de forma distinta. No tomaron antibióticos de pequeñas ni tuvieron cirugías como en el caso del artículo
Todos los cerebros crecen y se podan según la necesidad, pero en el autismo ese proceso parece ir demasiado lejos, y las partes que se atrofian parecen estar menos controladas que en un cerebro promedio. Creo que por eso también aparecen fenómenos como los savants.
Incluso en personas genéticamente casi iguales, este proceso puede manifestarse de formas completamente distintas. Una diferencia de nutrición durante un solo día en el útero ya podría notarse, y pequeñas diferencias a lo largo de toda la vida podrían llevar a resultados aún más distintos
En realidad no creo que haya tanta evidencia que respalde esa teoría, pero si la causa fuera de ese tipo, podría haber bastante aleatoriedad respecto de qué áreas del cerebro se ven afectadas
Este artículo es realmente irritante. Ya me molestó que desde el principio llamara discapacidad al autismo, pero peor aún fue la parte en la que asume que todos los síntomas de John se deben al autismo.
Sus discapacidades se explican mucho más fácilmente por daño cerebral después del nacimiento. Que tuviera un agujero en el corazón significa que, en una etapa crítica del desarrollo cerebral, hubo menos flujo sanguíneo y suministro de oxígeno.
El hecho de que ambos gemelos sean autistas no tiene relación con eso
La definición concreta es: “una discapacidad es una deficiencia física o mental que dificulta realizar ciertas actividades o interactuar con el mundo que nos rodea”.
Para muchas personas en el espectro autista, la sobreestimulación, las dificultades de comunicación y otros factores hacen más difícil interactuar con el mundo.
Es razonable preguntarse si la discapacidad se debe al daño cerebral posterior al nacimiento o si es un síntoma del autismo. Al mismo tiempo, no hay que olvidar que también hay muchas personas en el espectro autista con discapacidades similares sin necesidad de una explicación aparte. Algunas tienen capacidad de comunicación limitada y no pueden parecer neurotípicas
Este caso parece respaldar la teoría de que el autismo está regulado por el eje intestino-cerebro.
Recibir antibióticos a una edad tan temprana muy probablemente cause un desequilibrio fuerte en la microbiota intestinal.
Además, el GABA sí cruza la barrera hematoencefálica, aunque en pequeñas cantidades. Una desregulación del GABA generado en el intestino en una etapa muy temprana podría afectar mucho la salud cerebral. Podría traducirse en sobreestimulación, problemas de aprendizaje y memoria, etc.
En los países con restricciones débiles de prescripción, el uso indebido de antibióticos está muy extendido.
Si hubiera una relación con el autismo, tendría que ser un efecto secundario extremadamente raro. La tasa de uso de antibióticos en niños es mucho más alta que la tasa de autismo.
No creo que este caso por sí solo respalde en absoluto la teoría de los antibióticos. Como los antibióticos son una de las teorías de moda en la discusión pública actual, suena a sesgo de confirmación
Parece mucho más probable que el problema real tenga una causa más simple, como que el desarrollo cerebral haya diferido por una diferencia en el flujo sanguíneo
Uno de mis hijos tenía un defecto cardíaco que requirió cirugía a corazón abierto a los 5 días de nacido, y la operación salió bien. Durante ese proceso también lo inscribieron en un estudio científico.
Según dicen, cuando un bebé de menos de un mes usa una máquina cardiopulmonar, la presión dentro de la máquina es demasiado alta en comparación con la presión normal, lo que rompe células sanguíneas y genera radicales libres.
Esos radicales libres pueden causar daño en el cerebro y, más adelante, problemas de función ejecutiva o de razonamiento complejo. Las personas autistas también tienen dificultades con la función ejecutiva. Mi otro hijo tiene Asperger’s.
No digo que los radicales libres causen autismo, pero si las mismas áreas del cerebro se ven afectadas durante la infancia, parece posible que sean un factor que module el autismo
Es interesante ver las diferencias en sus rostros.
Por las arrugas y pliegues del rostro de Sam, se nota que hace mucha más comunicación neurotípica
¿Habrán secuenciado de verdad sus genes para compararlos? Si hubiera una explicación genética, una mutación o un error de copia ocurrido durante el embarazo aparecería de forma muy evidente en la comparación
Si de niño pasó un mes en el hospital, obviamente eso habría influido en el autismo.
Sabemos que la interacción social, la terapia de juego, etc., pueden ser eficaces para reducir la gravedad y el impacto del autismo, y la vida en el hospital es exactamente lo contrario.
Si un niño pequeño está encerrado en un hospital con menos interacción, y la poca interacción que tiene se centra en asuntos prácticos, ¿cómo va a aprender interacción social? Es muy probable que se haya aburrido, y que haya visto muchas interacciones secas y clínicas por parte del personal. Ninguna de las dos cosas ayuda.
Incluso unos pocos días de hospitalización en un bebé tienen un gran impacto en niños típicos. Muchas veces los niños no entienden por qué la gente les hace daño. Cosas como vías IV, extracciones de sangre, parches de electrocardiograma.
Tampoco les gusta estar encerrados durante días en una cama o una habitación, jugando solo con juguetes y pantallas. Obviamente tampoco pueden correr. Según mi experiencia, el miedo y las pesadillas parecían comunes.
Después de volver a casa, durante un tiempo puede cambiar la forma en que el niño interactúa. Puede mostrar menos interés en los mismos juegos de antes, preferir más las pantallas o confiar menos en otras personas. Una hospitalización ya es difícil incluso para alguien que ya creció y sabe qué está pasando; en un niño que todavía se está desarrollando tiene un impacto mucho mayor.
Los estudios que conozco se enfocan sobre todo en el desarrollo de la lectura, pero parece plausible que pasar el primer mes de vida en un hospital pueda generar una brecha de largo plazo en el desarrollo de la comunicación.
Esta parte me sigue molestando de una forma extraña.
Después de la explicación de que “parece tener esta comprensión de que mi gemelo no tiene del todo la capacidad de comunicarse de la manera que necesita, así que tengo que ayudarlo”, dice que esa descripción encaja con Sam y John.
Cuando le preguntan a John cuál es su episodio favorito de Sesame Street, soltó una serie de palabras: “Abby makes the seasons change”, y Sam lo entendió de inmediato y lo explicó.
Pero conozco ese episodio. El título real es Abby Makes Seasons Change, así que esa “serie de palabras” es una respuesta directa a la pregunta. Puede que la idea general sea correcta, pero el ejemplo no es muy bueno.
[1] https://www.sesamestreetguide.com/2020/02/sesame-street-epis...
Es un ejemplo involuntariamente muy bueno de fallas de comunicación causadas por los supuestos que uno tiene sobre la otra persona.
Una respuesta más “típica” podría haber sido una descripción del episodio o algo como “el episodio que se llama […]”.
Eso también se ve en la ayuda de Sam. Él no parece conocer los títulos de los episodios, pero sabe o supone que probablemente es un título, y parece haber explicado el episodio al que apuntaba ese título.
Más que que John no haya podido contestar la pregunta y haya dicho algo sin sentido, parece que hacía falta un poco de decodificación para que alguien que no es fan lo entendiera, y Sam explicó su significado.
Las personas autistas se concentran. Se sumergen. Invierten toda su atención en una porción específica del bufé de la experiencia. Eso es el autismo.
Si esa porción resulta ser útil, así son las cosas.
Todos conocemos a alguien que es brillante en matemáticas pero no puede conversar, o que se encierra en casa y hace ejercicio como loco, o que es un genio musical pero tiene dificultades con la vida diaria. Tal vez especialmente en la infancia.
¿Será otra cara de la misma moneda? ¿Será que los demás solo lo perciben como raro cuando esa porción no se superpone lo suficiente con el espacio multidimensional de las normas sociales y culturales?
Los ejemplos son solo algunos, y seguramente hay muchas más formas en que aparece de maneras familiares aunque no se las haya considerado un subproducto del autismo. Claro que algunas de ellas también podrían venir de otros factores. Por ejemplo, el caso de obsesionarse con el ejercicio también podría ser un síntoma de trastorno dismórfico corporal.