Estudio en Metabolism revela el origen del desarrollo del autismo

• Investigadores obtuvieron nuevas perspectivas sobre los cambios metabólicos entre el nacimiento y la aparición posterior de los síntomas del trastorno del espectro autista (TEA)
• Un pequeño número de vías bioquímicas es responsable de la mayor parte de estos cambios, lo que podría ayudar a desarrollar nuevas estrategias de detección temprana y prevención del autismo
• Se está empezando a comprender la dinámica que regula la transición desde el riesgo hasta la aparición real de los primeros síntomas del autismo
• El autismo es un trastorno del desarrollo caracterizado por dificultades sociales, de comunicación y conductas repetitivas y/o restrictivas
• Se sabe que el autismo tiene fuertes factores de riesgo genéticos, pero también existen factores de riesgo ambientales que influyen en la aparición y la gravedad del TEA
• La conducta y el metabolismo están conectados y no pueden separarse

Estudio de cohorte infantil

• Los investigadores estudiaron dos cohortes de niños para conocer en detalle los cambios metabólicos tempranos que ocurren en niños con autismo
• Una cohorte estuvo compuesta por recién nacidos en los que no era posible detectar autismo, y la otra por niños de 5 años, algunos de los cuales fueron diagnosticados con autismo
• De las 50 vías bioquímicas diferentes examinadas por los investigadores, solo 14 explicaron el 80% del impacto metabólico del autismo

Respuesta de peligro celular

• Las vías más alteradas están relacionadas con la respuesta de peligro celular, una reacción celular natural y universal ante lesiones o estrés metabólico
• Cuando la amenaza desaparece, existen mecanismos bioquímicos de seguridad capaces de desactivar la respuesta de peligro celular, pero Naviaux plantea la hipótesis de que el autismo ocurre cuando esos mecanismos no logran desarrollarse con normalidad
• Como resultado, aumenta la sensibilidad a los estímulos ambientales, y este efecto contribuye a la sensibilidad sensorial y a otros síntomas asociados con el autismo
• La respuesta de peligro celular está regulada principalmente por el ATP (adenosín trifosfato), y en el autismo estas vías de señalización del ATP no se desarrollan con normalidad, aunque podrían restaurarse parcialmente con medicamentos ya existentes

Opinión de GN⁺

• Este estudio ofrece nuevas perspectivas sobre el mecanismo de aparición del autismo y podría ayudar al diagnóstico y tratamiento tempranos. Sin embargo, como el autismo es un trastorno muy complejo, es poco probable que las vías metabólicas por sí solas expliquen todo
• Es destacable que los fármacos que regulan la señalización del ATP podrían ayudar en el tratamiento del autismo, pero también puede haber preocupaciones de seguridad, como los efectos secundarios. Es importante verificar su eficacia y seguridad mediante ensayos clínicos
• Comprender las causas y los mecanismos de aparición del autismo es importante, pero también deben avanzar en paralelo los esfuerzos para mejorar la calidad de vida de las personas con autismo, como una mejor conciencia social y sistemas de apoyo adecuados
• Como el autismo es un trastorno difícil de detectar al nacer, es importante identificarlo e intervenir de forma temprana mediante revisiones periódicas durante la primera infancia. Para ello, también es necesario mejorar la conciencia y las capacidades de especialistas como los pediatras

[GN⁺]

Comentarios de Hacker News

• Según la investigación del Dr. Randy Blakely, entre el 25% y el 30% de los pacientes con autismo presentan hiperserotoninemia plaquetaria (niveles elevados de serotonina unida en la sangre). Esto no tuvo explicación durante décadas, pero recientemente se ha acotado a polimorfismos del transportador SERT e inflamación.
• Existe la hipótesis de que las diferencias en el metabolismo de la serotonina (y la hipersensibilidad de los receptores) podrían ser la razón por la que los SSRI no se consideran tratamiento de primera línea para los síntomas del ASD.
• Los investigadores están tratando de tratar una condición que no entienden con fármacos que tampoco entienden, y eso compite con varios modelos o encaja con ellos de forma incompleta.
• El autismo tipo 1 podría cumplir la función de transmitir ciertos rasgos de inteligencia al acervo genético humano. En el contexto de la medicina industrial, es cuestionable si es sensato intentar resolver eso.
• Los tipos 2 y 3 de autismo podrían ser intentos genéticamente fallidos de desarrollar autismo tipo 1. Un medicamento oral o transdérmico con pocos efectos secundarios que reforzara el soporte energético al PFC en el autismo podría cambiarlo todo.
• Como persona cercana al autismo, siente incomodidad cuando se habla de tratamiento o prevención, porque eso forma parte de su identidad.
• Le preocupa que este estudio, que no pasa de la etapa de observación, pueda ser usado por influencers pseudocientíficos para promocionar dietas de moda con el fin de prevenir el autismo.
• Algunas personas autistas afirman que una dieta libre de gluten reduce mucho los síntomas. Considerando el eje intestino-cerebro, parece posible que una buena alimentación ayude.
• Esto se parece a la afirmación de que "las vacunas causan autismo". La mayoría de las vacunas contienen sustancias químicas o biológicas que provocan una respuesta agresiva en el cuerpo.
• También hay una opinión sarcástica de que ahora será posible evitar el nacimiento de otro científico genio.