18 puntos por GN⁺ 2024-12-01 | 5 comentarios | Compartir por WhatsApp
  • Los humanos pasan un tercio de su vida durmiendo, y el sueño es un elemento esencial al igual que el agua
  • El sueño regula sistemas corporales importantes como el cerebro, el corazón y la inmunidad, y su falta provoca daños psicológicos y físicos
  • Algunas personas con una mutación rara llamada FNSS (Familial Natural Short Sleep, sueño corto natural familiar) se mantienen sanas sin necesitar las 7-9 horas de sueño recomendadas
  • Las personas con FNSS son sanas, tienen mucha energía, son optimistas, tienen un umbral alto del dolor y no sufren los efectos negativos de la falta de sueño
  • El FNSS se encuentra entre personas con una eficiencia de sueño sobresaliente, lo que se explica porque realizan las funciones principales del sueño más rápido y con mayor eficiencia

Mutaciones del sueño

  • El FNSS se asocia principalmente con un gen llamado DEC2, que parece reducir la duración del sueño
  • En un estudio de 2009 se descubrió la mutación DEC2 (DEC2P384R), que incrementa la expresión de un neurotransmisor llamado orexin
  • La orexin desempeña un papel importante en la regulación de la vigilia y el sueño; su deficiencia provoca narcolepsia (somnolencia excesiva) y su exceso provoca insomnio
  • Tanto el FNSS como el insomnio están asociados con niveles altos de orexin, pero el FNSS mantiene la salud y el insomnio no

Reproducir el FNSS

  • Un equipo de investigación de UCSF logró reducir entre 1 y 2 horas de sueño insertando en embriones de ratón un gen humano con la mutación DEC2P384R, pero no se han confirmado su seguridad ni su eficacia a largo plazo
  • El objetivo de reproducir el FNSS es desarrollar un método seguro y sostenible de por vida que también pueda aplicarse a adultos
  • Se están considerando dos enfoques: agonistas de orexin y terapia génica

Enfoque 1: Agonistas de orexin

  • Un método que busca mejorar la eficiencia del sueño administrando por vía oral fármacos que activan los receptores de orexin
  • La principal incertidumbre es si aumentar la orexin podrá reproducir efectos similares a los del FNSS
  • Aún no se han estudiado los efectos a largo plazo ni la posibilidad de tolerancia y síntomas de abstinencia

Enfoque 2: Terapia génica

  • Un método para copiar variantes naturales de FNSS, entregando la mutación DEC2P384R a neuronas que expresan orexin mediante un vector AAV9
  • Faltan datos sobre si expresar la mutación en adultos sería eficaz, y existen preocupaciones por respuestas inmunes y efectos impredecibles

La rareza del FNSS

  • Solo se han identificado unas 90 familias con FNSS
  • Si el FNSS realmente fuera inocuo, surge la duda de por qué es tan raro
    • Esto plantea la pregunta de que, si un sueño más eficiente ofreciera una ventaja evolutiva, se habría difundido más ampliamente
  • También puede considerarse que la mutación es neutral para la supervivencia o que no afecta el éxito reproductivo

Próximos pasos

  • El FNSS ofrece una oportunidad importante para la investigación del sueño, y se necesita más estudio
  • Ampliación de la base de datos de FNSS y secuenciación genética de portadores de la mutación
  • Pruebas de dos vías para reproducir el FNSS

5 comentarios

 
xguru 2024-12-02

Yo suelo dormir bastante menos que 7-9 horas, pero por ahora sigo bastante bien.
He escuchado que cuando sea mayor se me va a hacer más duro, pero pienso: ¿no es mejor disfrutar más la vida mientras uno todavía es joven, aunque sea por un año más?

 
GN⁺ 2024-12-01
Opiniones de Hacker News
  • Una variante genética llamada FNSS tiene la característica de no verse afectada negativamente por la falta de sueño y de poder dormir 1-2 horas menos

    • La falta de sueño puede afectar la función cognitiva, la salud y los resultados de salud a largo plazo
    • El sueño cumple un papel importante en la regeneración del cerebro, y la falta crónica de sueño puede aumentar el riesgo de demencia
    • La calidad del sueño es importante, y solo la duración del sueño no es suficiente
  • Los antagonistas del receptor de orexina son eficaces para tratar el insomnio

    • Estos medicamentos son muy caros, pero son más eficaces y tienen menos efectos secundarios que otros somníferos
    • Mejoran la calidad del sueño y podrían volverse muy populares a largo plazo
  • Casi todos los animales duermen de alguna forma

    • Debe haber una razón evolutivamente importante para el sueño
  • La opinión de que la calidad es más importante que la cantidad de sueño

    • AffectableSleep.com está investigando cómo aumentar la eficiencia del sueño profundo
    • El objetivo es mejorar la calidad del sueño, no reducir el tiempo de sueño
  • Hay investigaciones sobre la relación entre la orexina y el sueño

    • Los pacientes con NT1 tienen niveles bajos de orexina y entran en sueño REM de manera inapropiada
    • Es necesario investigar el efecto de aumentar los niveles de orexina sobre la calidad del sueño
  • Los productos de FitBiomics ayudan a mejorar la salud del sueño

    • V•Nella y Nella reducen la fatiga y aumentan la energía
    • Los usuarios experimentan menos fatiga y más energía
  • La falta crónica de sueño puede aumentar el riesgo de demencia, enfermedades cardíacas y diabetes

    • Reducir el tiempo de sueño puede tener efectos negativos en la salud a largo plazo
  • Evolutivamente, reducir el sueño no favorece la supervivencia

    • El tiempo despierto aumenta la tasa metabólica
    • Que falte sueño no significa que se pueda hacer más trabajo
  • El estilo de escritura es conciso y el propósito está claro, lo cual es bueno

 
edunga1 2024-12-02

Desde la perspectiva de alguien que vive a punta de café, me da curiosidad la nella que mencionan aquí.
Como es un medicamento, no me convence comprarlo así nada más. Parece que el texto original también es una cita.

 
techiemann 2024-12-03

Al revisar Nella y V.Nella, resultan ser probióticos.

Nella, que supuestamente ayuda a dormir, consiste en tres tipos de lactobacilos (rhamnosus, plantarum y acidophilus).

V.Nella, que supuestamente ayuda a mantenerse despierto y activo, es únicamente Veillonella atypica, un microorganismo que se observa con frecuencia debajo de la encía y que crece alimentándose de ácido láctico.

Como Veillonella atypica crece consumiendo ácido láctico, parece que ayuda con la descomposición del lactato en personas que usan mucho los músculos al trabajar o hacer ejercicio. No parece aplicar a quienes trabajan sentados...

 
kandk 2024-12-02

Yo también..