burntsushi habla sobre su diagnóstico médico personal
(burntsushi.net)- La actividad más baja de lo habitual de Andrew Gallant (burntsushi) en los últimos meses se debió al diagnóstico y tratamiento de encefalitis por receptor anti-NMDA, y su recuperación actual está superando sus propias expectativas
- Los síntomas iniciales fueron aumento del ritmo cardíaco, sudor frío, escalofríos, trastornos del sueño, ansiedad extrema y ataques de pánico, y luego empeoraron con dolor de mandíbula, problemas de equilibrio, ideas suicidas y síntomas psicóticos
- Debido a los problemas de equilibrio y los síntomas psicológicos, se cayó y se golpeó la cabeza; tras pasar por urgencias ingresó en un hospital psiquiátrico, y después de que determinaran que no tenía un problema físico fue difícil pasar a atención neurológica
- En Brigham and Women’s Hospital le realizaron pruebas como MRI, punción lumbar y EEG, y antes incluso del diagnóstico definitivo comenzaron rápidamente el tratamiento con IVIG y methylprednisolone, lo que mejoró su estado
- Aunque no existe una cura conocida para las enfermedades autoinmunes, el pronóstico de la encefalitis por receptor anti-NMDA es muy bueno, y el personal médico considera que la detección temprana está asociada con mejores resultados a largo plazo
Diagnóstico y público objetivo
- Andrew Gallant recibió recientemente el diagnóstico de anti-NMDA receptor encephalitis
- Esta enfermedad es un trastorno autoinmune en el que anticuerpos que normalmente ayudan al organismo funcionan de forma anormal y causan inflamación en el cerebro
- El público al que va dirigido son las personas que dependen de su trabajo en sus propios proyectos
- La razón por la que estuvo menos activo de lo habitual durante los últimos meses fue esta enfermedad y su proceso de tratamiento
Evolución de los síntomas y ruta de diagnóstico erróneo
- Comenzó con síntomas parecidos a la gripe, con aumento del ritmo cardíaco, sudor frío, escalofríos y trastornos del sueño, pero sin congestión nasal ni tos
- Aparecieron una ansiedad profunda y ataques de pánico que nunca había experimentado en 38 años, y en ese momento no había ningún evento de vida que los detonara ni una explicación biológica clara
- Unas semanas después, el dolor crónico de mandíbula hizo que comer fuera muy difícil, y su sentido del equilibrio también empeoró
- Aunque desde niño estaba acostumbrado a jugar con pelotas y practicar deportes, llegó al punto de no poder atrapar ni la pelota que le lanzaba su hijo de 5 años a unos pocos pies de distancia
- Los síntomas psicológicos derivaron en ideas suicidas, delirios y psicosis con alucinaciones auditivas
- Debido a los problemas de equilibrio y a los síntomas psicológicos abrumadores, se cayó y se golpeó la cabeza, lo que llevó a su primera visita a urgencias al considerar que no era seguro quedarse en casa
- En urgencias determinaron que no tenía un problema físico, y como sus síntomas estaban en un nivel imposible de manejar en casa, en ese momento aceptó ir a un hospital psiquiátrico
Punto de inflexión dentro del sistema médico
- Es común que la anti-NMDA receptor encephalitis se diagnostique erróneamente como trastorno de ansiedad generalizada o esquizofrenia
- Después de que determinaron que no tenía un problema físico, fue difícil salir pronto del hospital psiquiátrico y llegar a ver a un neurólogo
- Mirándolo en retrospectiva, ese fue el punto único en el que el sistema médico le falló
- Gracias a la ayuda de una persona que por casualidad estaba conectada con un médico, pudo salir de la institución psiquiátrica y trasladarse a neurología de Brigham and Women’s Hospital en Boston
Pruebas y tratamiento
- Después de eso, pasó casi un mes entrando y saliendo de Brigham and Women’s Hospital
- Le realizaron múltiples MRI, punciones lumbares, EEG y muchas otras pruebas
- En lo que parece haber sido un protocolo de tratamiento que le salvó la vida, recibió rápidamente intravenous immunoglobulin (IVIG) y methylprednisolone incluso antes del diagnóstico definitivo
- En la MRI se encontraron lesiones cerebrales
- La mejor forma de confirmar definitivamente la anti-NMDA receptor encephalitis es con una prueba positiva de anticuerpos en el líquido cefalorraquídeo, y el resultado de esta prueba específica suele tardar varias semanas
- Cuando recibió el diagnóstico oficial, el IVIG y los esteroides ya estaban haciendo efecto, y su estado había mejorado mucho, aunque todavía no se había recuperado al 100%
- Actualmente está reduciendo los esteroides, así como los medicamentos que le recetaron por los síntomas psicológicos antes de que se supiera que la causa era la encefalitis
- Está participando oficialmente en el CIELO clinical trial, que evalúa la eficacia de satralizumab en el tratamiento de la anti-NMDA receptor encephalitis
Pronóstico, material de comparación y agradecimientos
- Aunque no existe una cura conocida para las enfermedades autoinmunes, el pronóstico de la anti-NMDA receptor encephalitis es muy bueno
- El personal médico considera que se detectó temprano y que la detección temprana está asociada con mejores resultados a largo plazo
- Su estado actual es bueno, y su recuperación está superando sus propias expectativas
- También existe la especulación de que la anti-NMDA receptor encephalitis podría explicar parte de los registros históricos de posesión demoníaca
- El libro de Susannah Cahalan Brain on Fire: My Month of Madness es un material que trata una experiencia prolongada con esta enfermedad, y al mes de junio de 2026 su adaptación cinematográfica puede verse gratis en YouTube
- Su enfermedad no progresó tanto como la de Susannah Cahalan ni siguió el mismo curso, y no tuvo convulsiones conocidas ni catatonia
- El resto de los síntomas, especialmente los psicóticos, fueron bastante similares
- Describió esta experiencia como la peor de su vida, y se alegra de que, a diferencia de hace dos meses, ahora pueda vivir lo que viene en la industria como su yo “normal”
- Su esposa, Kaitlyn Brady, siguió creyendo y luchando por la idea de que había un componente neurológico, mientras además se ocupaba de su hijo, el contacto con los médicos, una inundación en el sótano y una situación de gripe
- Charlie Marsh fue un socio que mostró una paciencia y comprensión muy por encima de lo esperable en la respuesta de un empleador ante una condición médica grave
2 comentarios
Comentarios de Hacker News
Mi ex tenía síndrome de activación de mastocitos, y algunos días le daba un shock anafiláctico con solo comer una uva, así que había que llamar a la ambulancia 3 o 4 veces al mes
Era al nivel de que su cuerpo desarrollaba alergia a cualquier cosa a la que quisiera reaccionar alérgicamente en ese momento, y durante 18 años fue mal diagnosticada o no diagnosticada
Después de hacerse pruebas de ADN, ir haciendo coincidir síntomas y posibles causas, y probar muchísimos suplementos, Quercetin fue lo primero que le dio un alivio significativo, y luego la derivaron con un internista que finalmente le recetó estabilizadores de mastocitos adecuados
Una persona que pasaba 20 horas al día en cama pudo volver a disfrutar plenamente de la vida, aunque tristemente para entonces ya no seguíamos juntos
Creo que tomo unos 1600 mg al día junto con bromelain, y me da curiosidad saber qué dosis tomaba tu ex y qué estabilizador de mastocitos le ayudó
Llevo 17 años con síntomas, y la combinación Quercetin + Zyrtec + Pepcid fue la primera que realmente funcionó; empecé hace unas semanas y ha sido sorprendente, aunque todavía no es un alivio completo
Fue una combinación que Claude me recomendó probar apenas le describí los síntomas, y ningún médico había podido ayudarme
Aunque supongo que investigaste esto antes de la era de los LLM
Mi esposa también tuvo una enfermedad cardíaca autoinmune mal diagnosticada, y en ese momento su médico de cabecera llegó a decirle, de forma horrible, que “todo estaba en su cabeza”
Pasó por un estrés tremendo durante un año, y solo le salvaron la vida al implantarle un marcapasos y un desfibrilador pocos días antes de que muriera
No estoy seguro exactamente de por qué cuento esto, pero siento una profunda empatía por tu esposa. Debió de haber sido un infierno
Hay un término apropiado, aunque no me guste: misoginia médica. Significa “cuando sesgos de género sistémicos, conscientes o inconscientes influyen en la manera en que el sistema de salud trata a los pacientes”
En particular, lo sistémico se nota en que gran parte del enorme volumen de conocimiento médico se acumuló estudiando a hombres, y hay relativamente menos conocimiento sobre personas a quienes no se les asignó sexo masculino al nacer
Uno de mis hijos ha tenido problemas de salud complejos desde la pubertad, y estoy bastante seguro de que no seguiría con vida si yo no hubiera ido a cada consulta para hablar por él
El recuerdo más terrible es cuando un gastroenterólogo le dijo, casi regañándolo, a un niño con diagnóstico de trastorno de ansiedad —y cuya ansiedad empeoraba el fuerte dolor intestinal de un síndrome de intestino irritable— que “si no estuviera siempre tan ansioso, no le dolería tanto”
Después de esa consulta lloramos los dos en el estacionamiento, y eso retrasó el tratamiento del IBS al menos varios años
Por suerte, después de pasar por malos médicos, encontramos un gastroenterólogo que trató a mi hijo con compasión y no como si fuera un aparato digestivo pegado a una persona molesta
Así que sí, la misoginia médica existe de verdad
https://australiainstitute.org.au/report/medical-misogyny-in...
Entiendo que se valore que un médico se vea seguro, pero para mí “equivocarse con confianza” es mucho peor que “equivocarse con cautela”
De verdad necesitamos mejores herramientas de imagen y diagnóstico que reduzcan los sesgos humanos, y ojalá algún día tengamos algo como el tricorder de Star Trek
Un hospital así debería haber sabido más, y al final seguí enfermo durante más de un año hasta que me diagnosticaron en urgencias
Habrá personas con enfermedades psicosomáticas o basadas en ansiedad, pero es realmente irritante que un psicólogo te diga que “te estás matando de preocupación” cuando tú sabes con total certeza que esa no es la causa
Aun así, da gusto oír que a veces también terminan de forma muy positiva, como en el caso de Burnt Sushi y tu esposa
En mi caso, el diagnóstico erróneo inicial era bastante razonable en ese momento. Al menos que mi médico de cabecera pensara en trastorno de ansiedad generalizada tenía sentido dadas las circunstancias, y todavía no había delirios
Los síntomas eran una mezcla de ataques de pánico, sudor frío, dolor de mandíbula y una ansiedad mucho más alta de lo normal
Mi médico de cabecera también pidió una radiografía de tórax y muchos análisis de sangre para descartar una causa biológica, y cuando los síntomas empeoraron rápidamente me recomendó ir a urgencias
Viéndolo en retrospectiva, quienes realmente fallaron fueron en urgencias. Incluso aunque todo había empezado de repente, no hicieron que me viera un neurólogo, y ahora me cuesta bastante entenderlo
Después entré a un hospital psiquiátrico y pasé allí 3 noches, y salir de ahí fue pura suerte
Mi vecino había sido compañero de universidad de un neurocirujano, y por casualidad nos enteramos de eso, así que ayudó a conectar una derivación entre neurología y psiquiatría en Brigham and Women’s
Cuando mi esposa intentó hacerlo sola no se lo permitieron, porque supuestamente ya se había determinado que yo no tenía nada médicamente anormal, y para sacarme de ahí había que avisar con 3 días de anticipación. Si no, básicamente decían que neurología solo podría verme hasta dentro de 2 semanas
No sé si habría aguantado tanto. La encefalitis en sí probablemente no me habría matado en ese lapso, pero mentalmente estaba en un lugar extremadamente oscuro
Aun así, tuve suerte de que esta enfermedad autoinmune tuviera un criterio diagnóstico relativamente objetivo: anticuerpos positivos en el líquido cefalorraquídeo. Eso sí, para obtenerlo había que hacer una punción lumbar
Lo interesante es que este diagnóstico es relativamente nuevo y se describió por primera vez en 2007
Todavía queda muchísimo por descubrir en medicina, y hay que seguir apoyando la base de investigación biomédica para encontrar tratamientos reversibles incluso para trastornos con síntomas que, en otra época, se habrían considerado manifestaciones de esquizofrenia
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2607118/
El problema es la accesibilidad. La tecnología creció muchísimo porque era fácil acceder a ella, pero la investigación biomédica sigue siendo demasiado difícil de abordar, y como resultado el progreso potencial que la sociedad podría lograr está severamente limitado
No sé cuál sea la solución, pero debería haber formas más fáciles de manipular, probar, explorar y experimentar con objetos biomédicos como células o virus
Idealmente, debería ser posible probar y experimentar soluciones en un mundo de software puro donde todo esté replicado hasta el nivel del ADN
Es una enfermedad muy rara, así que podría diagnosticarse erróneamente como un trastorno psiquiátrico, y admite que incluso él, siendo neurólogo, probablemente también lo habría hecho
Pero por suerte recibió tratamiento en un centro neurológico excelente
La lección es que, aunque cada enfermedad rara lo sea por separado (<1/10,000~100,000), hay tantísimos tipos que en conjunto forman una minoría importante junto a las enfermedades comunes (1/100~1,000)
No hay que olvidarlo cuando los datos no encajan, y cree que este tipo de estimación pertenece al difícil ámbito de pericia del médico, algo con lo que la IA no puede competir
Dijo que hubo dos razones por las que ese neurocirujano intervino
Una fue que mi funcionamiento se estaba derrumbando demasiado rápido y de una forma demasiado preocupante para ser típica desde una perspectiva psiquiátrica, y que tampoco encajaba con un hombre joven y sano sin antecedentes médicos
Mi esposa pudo respaldarlo con la cronología detallada que yo había dejado. Incluso entonces, por personalidad, dejaba muchos correos y registros
La otra fue que mi ojo izquierdo parecía “entrecerrado”
Dios mío. Esos síntomas y esa experiencia clínica debieron haber sido absolutamente aterradores
Qué alivio que esté recuperándose y que, aunque sea algo extraño, al menos tenga un diagnóstico claro
Me llegó especialmente la parte donde dice que el apoyo de amigos, familia y médicos fue inquebrantable, y que no sabe qué habría pasado sin ellos
Cada vez que estuve hospitalizado, unas 4 o 5 veces en mi vida, me dijeron —y lo comprobé— que tener a tu lado a un defensor del paciente que te apoye y ayude a hacerle al médico todas las preguntas necesarias claramente mejora los resultados médicos
En mi caso, ese papel lo cumplió mi familia
Suena realmente terrible. Es una historia que te hace pensar en cuántas formas distintas nuestro cuerpo y nuestra mente pueden colapsar o funcionar mal
En este mismo instante cualquiera podría estar cargando un tumor mortal no detectado en el cuerpo
Ojalá se recupere bien, y qué bueno que no empeoró más antes de recibir tratamiento
La edad promedio en HN probablemente esté en el rango de 25 a 44 años, y la tasa anual de mortalidad en ese grupo es de aproximadamente 140 por cada 100,000 personas
Si HN tiene unos 5 millones de usuarios mensuales, eso significa que alrededor de 7,000 lectores de HN de entre 25 y 44 años mueren cada año, casi una persona por hora
https://www.cdc.gov/nchs/data/dvs/MortFinal2007_Worktable23r...
Sorprende cómo este ensamblaje de máquinas de Rube Goldberg puede aguantar más de un segundo sin convertirse en una catástrofe total
Los organismos multicelulares de la Tierra son tan complejos que, en realidad, es casi imposible describirlos del todo con palabras, y aunque podemos entender principios generales y tendencias estadísticas, parece imposible que una inteligencia de nivel humano comprenda el sistema completo de manera integral
Se parece a lo que pasa con el machine learning. Entendemos perfectamente cómo funciona cada neurona y las construimos directamente, pero a menudo no entendemos bien cómo funciona el modelo resultante
Es difícil siquiera imaginar el dolor y el estrés que deben haber causado esos síntomas, pero me alegra muchísimo que el pronóstico sea bastante bueno
Al ver el artículo científico enlazado, parece que este diagnóstico es muy nuevo y que aumentar la conciencia sobre él podría ayudar a muchas personas
Si burntsushi está leyendo esto, gracias por compartir algo tan profundamente personal; ojalá yo también tuviera ese valor
La principal fue que esta enfermedad es casi caótica y fácil de diagnosticar mal, así que quería difundir conciencia a los cuatro vientos
No tengo una influencia enorme, pero sí algo, y quería usarla para amplificar este tipo de cosas
En segundo lugar, porque en general soy bastante abierto con este tipo de asuntos; en tercer lugar, porque siento una responsabilidad hacia mis proyectos y mis usuarios
En cuarto lugar, también es útil en términos prácticos tener un enlace que pueda enviar cuando mencione esta etapa de mi vida
Y sí, es un diagnóstico muy nuevo, descubierto en 2007. Es sorprendente
La encefalitis por receptor NMDA suele estar asociada con ciertos tumores ováricos, así que al ver esta publicación lo primero que hice fue revisar si el autor era hombre o mujer. El autor era hombre
Algunos cánceres tienen la costumbre de presentarse con síntomas extraños, incluida psicosis, en lo que se conoce como síndromes paraneoplásicos, y a veces pasan meses antes de que alguien piense que debería buscar un cáncer
Qué bueno que el autor se recuperó
Comentarios en Lobste.rs
La contribución al código abierto de Andrew me ha ayudado mucho personalmente, y espero que tenga una recuperación sin contratiempos
Esto da muchísimo miedo
La encefalitis por receptores anti-NMDA a menudo se diagnostica erróneamente como trastorno de ansiedad generalizada o esquizofrenia, y me impactó especialmente la parte donde, después de que le dijeran que físicamente no tenía nada raro, le resultó difícil salir rápido del hospital psiquiátrico para que lo viera neurología
Menos mal que al final pudo recibir el tratamiento que necesitaba
Se siente como una mezcla de enfermedad mental y pérdida del control del cuerpo; espero que Andrew se recupere bien
Espero que se recupere pronto. Todavía me da pena que ya no esté más en la comunidad de Lobsters
Perder capacidades de las que dependías debió haber sido realmente aterrador y duro
También agradezco que lo haya compartido por personas que podrían pasar por un problema similar
Qué bueno que esté recibiendo la ayuda que necesita, pero este post parece estar bastante fuera de tema
ripgrep ya está bastante distribuido, VSCode también lo usa para buscar archivos, y es una herramienta que yo también uso todos los días
De verdad me entristece que Andrew haya pasado por algo así
Creo que es alguien a quien otros programadores pueden tomar como ejemplo. Incluso cuando Rust estaba en sus inicios y su futuro no era tan claro como ahora, logró resultados técnicos impresionantes y también mostró paciencia y consideración en sus interacciones públicas
Qué bueno que su estado haya mejorado mucho, y ojalá siga mejorando