La FDA aprueba la primera prueba de sangre para diagnosticar decenas de tipos de cáncer hereditario

• La FDA aprobó la primera prueba de sangre capaz de identificar cientos de variantes genéticas potencialmente relacionadas con el cáncer.
• La prueba, llamada Invitae Common Hereditary Cancers Panel, evalúa una muestra de sangre para identificar variantes de ADN en 47 genes asociados con el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
• La FDA otorgó a esta prueba una autorización de comercialización de novo y creó una nueva clasificación regulatoria.
• Los futuros dispositivos del mismo tipo podrán obtener autorización de comercialización a través del proceso previo a la comercialización 510(k) de la FDA.
• La FDA está estableciendo controles especiales relacionados con el etiquetado y las pruebas de desempeño.
• La prueba usa secuenciación de nueva generación para evaluar múltiples genes en un solo análisis, y ofrece información sobre variantes genéticas con sensibilidad y rapidez.
• La prueba identifica genes clínicamente importantes como BRCA1 y BRCA2, asociados con el síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario, así como otros genes relacionados con el síndrome de Lynch, el cáncer gástrico difuso hereditario, el cáncer de mama y el síndrome de Peutz-Jeghers.
• Los riesgos asociados con esta prueba incluyen resultados falsos positivos o falsos negativos, así como una interpretación incorrecta de los resultados.
• En el caso de la prueba con prescripción de Invitae, la muestra se recolecta durante la atención clínica, por ejemplo en el consultorio de un médico, y luego se envía al laboratorio para su análisis.
• La interpretación clínica de las variantes se basa en criterios de interpretación establecidos por organizaciones profesionales o comités certificados, utilizando literatura publicada, bases de datos públicas, programas de predicción y una base de datos de variantes curada internamente por la empresa.

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Comentarios de Hacker News

• La FDA aprobó el primer análisis de sangre para decenas de tipos de cáncer hereditario.
• La prueba desarrollada por Invitae identifica 47 genes asociados con un mayor riesgo de cáncer.
• La aprobación de la FDA abre la posibilidad de cobertura por seguros.
• A diferencia de otros análisis de sangre como Galleri, no puede diagnosticar cáncer.
• Hay preocupación por las implicaciones de conocer el perfil de riesgo para el seguro médico y las primas, especialmente en EE. UU.
• Se elogia a Invitae por comercializar pruebas de diagnóstico genético de alta calidad y ofrecerlas directamente al consumidor a un precio razonable.
• Algunos usuarios creen que, si existe la oportunidad, no hacerse estas pruebas para cosas como la FIV es casi antiético.
• Hay problemas para integrar estas pruebas genéticas en la práctica médica, ya que los médicos podrían no saber cómo usar la información.
• Algunos usuarios se preguntan si pruebas de ADN baratas como 23andme ya identifican estos genes.
• La estrategia de negocio de Invitae era arriesgada y existe preocupación por la supervivencia de la empresa a largo plazo.
• Se menciona como comparación la prueba Galleri de Grail, que detecta más de 40 tipos de cáncer, algunos desde la etapa 1. Cuesta alrededor de 1,000 dólares por prueba.