Niño de 11 años recupera la audición con terapia génica

Un niño de 11 años logra oír por primera vez gracias a una terapia génica

• Aissam Dam nació con sordera congénita y vivió toda su vida en completo silencio.
• En una zona pobre de Marruecos, creó su propia lengua de señas y no pudo recibir educación escolar.
• Tras emigrar a España, conoció a especialistas en audición y supo que podía participar en un ensayo clínico para recibir terapia génica.
• El 4 de octubre de 2023, Aissam se convirtió en la primera persona en Estados Unidos en recibir una terapia génica para la sordera congénita en el Hospital Infantil de Filadelfia.
• El objetivo del tratamiento era darle audición, pero los investigadores no sabían si funcionaría ni, de ser así, cuánto podría llegar a oír.

La opinión de GN⁺

• Este artículo muestra el avance de la tecnología de terapia génica y ofrece una nueva esperanza para las personas con sordera congénita.
• El caso de Aissam Dam es un ejemplo conmovedor de cuánto puede impactar positivamente la investigación médica en la vida de una persona.
• El artículo sugiere que la terapia génica también podría ser segura y efectiva en niños, y se espera que despierte interés en futuras investigaciones y ensayos clínicos en este campo.

[GN⁺]

Opiniones de Hacker News

• Primer comentario:

  • Le entristece la percepción de los investigadores de que un niño con discapacidad auditiva podría no llegar a desarrollar la capacidad de comprender el lenguaje o de hablar.
  • Sin embargo, mantiene la esperanza de que esta terapia génica eventualmente ayude a miles de recién nacidos con discapacidad auditiva.
  • El progreso médico es asombroso, y eso le da esperanza sobre la posibilidad de un tratamiento para su tinnitus.

• Segundo comentario:

  • Con un kit de ADN de Ancestry se puede obtener una secuencia de ADN hasta cierto punto precisa, aunque no de grado médico.
  • Cree que Ancestry ofrece mejor relación calidad-precio que otros servicios similares.
  • Se puede enviar el código de ADN a Promethease para generar un informe personal basado en hallazgos científicos citados en SNPedia.
  • Se pueden aprender varias cosas sobre uno mismo y sobre los hijos, incluidas posibles afecciones graves que podrían aparecer en el futuro.
  • Advierte que compartir el ADN siempre implica riesgos.

• Tercer comentario:

  • Algunos padres con discapacidad auditiva se alegran cuando la prueba auditiva de su recién nacido indica sordera, porque eso significa que puede formar parte de su comunidad.
  • Quiere respetar el deseo de los padres, pero al mismo tiempo le gustaría que el niño tuviera la opción de oír cuando sea adulto y pueda decidir por sí mismo.
  • Este tipo de discapacidad auditiva es progresiva, y como la terapia génica solo puede aplicarse a una edad temprana para dar al niño una esperanza de oír, quizá no sea posible tener ambas cosas.
  • Le preocupa que el niño quiera oír, pero que si espera hasta la adultez todas las células ciliadas del oído interno ya hayan muerto y sea demasiado tarde.

• Cuarto comentario:

  • Si esto es cierto, sería una noticia revolucionaria en la comunidad de la audiología.
  • Esto se debe a que, para la pérdida auditiva sensorial en humanos, no ha habido tratamientos aparte de los audífonos o los implantes cocleares.

• Quinto comentario:

  • Investigó sobre Otoferlin (el gen en cuestión) y encontró un artículo fácil de entender y accesible.

• Sexto comentario:

  • Pregunta si, dado que la terapia génica actualmente se dirige a un rango muy estrecho de enfermedades, a veces raras, existe en la actualidad alguna empresa con una terapia génica de "amplio espectro" en su pipeline.
  • Se pregunta si ese enfoque limitado se debe a que es más fácil de controlar en etapas iniciales, o si es porque todavía no entendemos las terapias génicas complejas ni podemos desarrollarlas sin efectos secundarios o consecuencias imprevistas.

• Séptimo comentario:

  • Otoferlin es una proteína codificada por el gen OTOF.
  • Desea que los periodistas científicos sean más precisos desde el punto de vista científico.

• Octavo comentario:

  • Después de que un niño se mudó a España, conoció a un especialista en audición, y este le hizo la sorprendente propuesta de que podría participar en un ensayo clínico que usa terapia génica.
  • Se pregunta cuánto dinero recibe este médico por ello y lo considera una forma de explotación.